Navigando in Internet trova la cura al suo male

Lorenzo Amuso

da Londra

Navigare in rete alla ricerca del proprio padre, scomparso da anni e scoprire in maniera del tutto casuale di essere vittima una rara malattia genetica. Una coincidenza unica, capitata ad una donna inglese, che ora può consolarsi del prematuro allontanamento del genitore, sottoponendosi alle cure necessarie che l’aiuteranno a sopravvivere. Protagonista dell’insolita vicenda, Jakie James. Sposata con due figli, e residente a Steyning, West Sussex (Sud-Est Inghilterra), qualche settimana fa Jakie decide di mettersi sulle tracce del padre, che aveva abbandonato la famiglia quando lei era ancora una bambina. Da quel giorno non aveva avuto più notizie di lui, mai più incontrato né sentito. Scomparso nel nulla. Jakie decide di affidarsi ad uno di quei motori di ricerca, piuttosto diffusi nel Regno Unito dove gli abbandoni improvvisi del tetto coniugale sono piuttosto frequenti, che aiutano a riunire, a distanza di anni, intere famiglie, disgregatesi magari con il succedersi delle diverse generazioni. Due le chiavi della ricerca: il cognome del padre e la cittadina di Croydon, dove Jakie aveva trascorso la sua adolescenza prima della misteriosa fuga del padre. Trascorre poco più di una una settimana, il tempo necessario per compilare qualche modulo con i propri dati, spiegando in rete il motivo della sua ricerca e Jakie viene sorpresa dalla «più incredibile notizia» della sua vita. Dall’altra parte del web le scrive Deanne, la sua «sorellastra», una signora poco più giovane di lei, nata dal secondo matrimonio di suo padre. Deanne le racconta gli ultimi anni di vita dell’uomo, morto a causa della sindrome di Fabry, una malattia causata dalla carenza di un enzima coinvolto nel metabolismo dei grassi. Jakie decide di informarsi sulla patologia e scopre non solo che è molto grave, degenerativa e genetica, quindi ereditaria, ma anche che i sintomi che ne segnalano la presenza sono proprio quelli che lei stessa avverte da tempo, e non è mai stata in grado di esprimere: cefalea, stanchezza cronica, indolenzimento diffuso. Gli esami successivi confermano i suoi timori, anche lei soffre della sindrome di Fabry. «Avevo forti mal di testa tutti i giorni - ricorda Jakie - sentivo su tutto il corpo dei forti dolori, e inoltre soffrivo di improvvisi attacchi di stanchezza». Per sua fortuna, la diagnosi casuale ancorché tempestiva consente il pronto ricovero al Royal Free Hospital di Londra, dove viene sottoposta ad una terapia potenzialmente salvavita. «È stato un vero shock per lei scoprire la malattia e sapere cosa le poteva succedere - ricorda oggi la sorella Deanne -. Ora però è felice. E anche i suoi due figli sono stati sottoposti allo stesso ciclo di cure, è una buona notizia». La sindrome di Fabry comporta un accumulo dei lipidi nei tessuti, in particolare nel cuore, fegato e reni.

Non comune in Europa (colpisce solo un bambino su 50mila), attacca generalmente più gli uomini che le donne e i sintomi dipendono dal livello individuale di carenza dell’enzima (lisosomiale alfa-galattosidasi A), che non viene sintetizzato a causa di un difetto genetico ma che è indispensabile nel metabolismo del galattosio. Attualmente non c’è una cura risolutiva contro la grave malattia anche se è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva.