Diventa madre anche se malata di sindrome rara. "Un caso unico"

In Italia, più precisamente a Torino, un evento storico per la medicina. All'ospedale Sant'Anna della Città della Salute nel capoluogo piemontese si è registrato il primo parto al mondo per una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alstrom, dopo un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita. La donna, 32 anni torinese, aveva una storia di infertilità durata diversi anni ma nei giorni scorsi è riuscita a partorire.

La sindrome di Alstrom è una malattia rarissima che conta solamente pochi casi al mondo. Si tratta di una patologia caratterizzata da alterazioni di molti organi, dovuta a mutazioni del gene ALMS1. Gravi problemi di vista e udito, tendenza all'obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, spesso, appunto, infertilità, sono le conseguenze più comuni di questa grave malattia. Nel caso specifico è stato necessario eseguire una fecondazione in vitro, in particolare l'iniezione diretta degli spermatozoi all'interno degli ovociti, per poter arrivare alla gravidanza. Come spiegato dai medici torinesi, nel suo percorso di trattamento la donna è stata sottoposta a stimolazione ovarica, recupero chirurgico degli ovociti, ICSI e diagnosi genetica pre-impianto rivolta alla ricerca di eventuali alterazioni del numero di cromosomi degli embrioni. Una volta ottenuto il risultato delle indagini genetiche, è stato eseguito il trasferimento in utero di un singolo embrione che ha dato esito alla gravidanza. A 38 settimane, un lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche materne ha indotto i medici a programmare il parto cesareo. Il bimbo, è nato in perfetta salute e pesa poco più di 3 chili e 100 grammi.

«Un parto che ha del miracoloso che ha permesso ad una donna affetta da una rarissima sindrome di poter mettere al mondo con successo un bel maschietto sano», ha detto Giovanni La Valle, direttore generale dell'ospedale torinese.