Amiloidosi, di cosa si tratta e come si manifesta?

Con il termine amiloidosi si indicano una serie di patologie caratterizzate dall'accumulo, quasi sempre in sede extracellulare, di amiloide, ovvero un materiale proteico fibrillare. La causa dell'amiloidosi consiste in disordini della struttura secondaria delle proteine. In condizioni normali queste vengono sintetizzate da una stringa lineare di amminoacidi che, ripiegandosi, assume una conformazione specifica. Proprio grazie a tale struttura la proteina è in grado di svolgere le sue funzioni. Le proteine amiloidi, invece, derivano da un precursore elaborato non correttamente dalle cellule. Attualmente sono stati individuati ben 20 diversi precursori proteici che possono assumere una conformazione amiloide. In base alla localizzazione dei depositi, la malattia si distingue in una forma localizzata e in una sistemica. La prima, solitamente meno grave, è confinata ad un organo o a un tessuto. Nella seconda, invece, i depositi, di origine neoplastica, infiammatoria, genetica o iatrogena, sono diffusi in vari organi. A seconda della natura delle proteine che costituiscono i depositi fibrillari, si distinguono poi diverse tipologie di amiloidosi.

Amiloidosi primaria

Spesso conseguenza di gammopatia monoclonali e associata al mieloma multiplo, questa forma deriva da un accumulo di fibrille contenenti catene leggere di immunoglobuline derivate da plasmacellule monoclonali. Oltre alle manifestazioni generali (affaticamento, perdita di peso, edema), i sintomi variano in base all'organo interessato (prevalentemente reni, cuore, fegato, sistema nervoso periferico e autonomo, pelle, polmoni) e alle dimensioni dei depositi di amiloide. Manifestazioni tipiche sono: vertigini, mancanza di respiro, formicolio alle mani e ai piedi, porpora intorno agli occhi, macroglossia, sindrome del tunnel carpale, lesioni cutanee.

Amiloidosi secondaria

Si sviluppa come complicanza di malattie che causano una condizione infiammatoria persistente (artrite reumatoide, tubercolosi, lebbra, febbre mediterranea familiare) e di alcune forme cancerose (carcinoma a cellule renali). L'amiloide si accumula in particolar modo nella milza, nel fegato, nei linfonodi, nelle ghiandole surrenali e nei reni. Caratteristica di questa tipologia è l'epatosplenomegalia e la proteinuria.

Amiloidosi senile (cardiaca)

Tipica del processo di invecchiamento, si riscontra nei soggetti di età superiore ai 60 anni. Le cause dei depositi a livello cardiaco non sono ancora note.

Amiloidosi ereditaria

Provocata da un difetto genetico, questa forma attacca prevalentemente il sistema nervoso. I pazienti, infatti, sviluppano negli arti inferiori una neuropatia simmetrica sensitivo-motoria.

I rischi di soffrire di amiloidosi aumentano negli individui di sesso maschile con più di 60 anni, nei dializzati, in chi soffre di patologie croniche infettive o infiammatorie e negli individui con disordini che interessano le plasmacellule, come mieloma multiplo, linfoma, gammopatia monoclonale.