Anemia mediterranea, quali sono i sintomi?

Il suo nome deriva dal fatto che è stata osservata per la prima volta tra le popolazioni del Mediterraneo. In Italia ne sono affetti circa 2,5 milioni di individui e tra i luoghi maggiormente colpiti rientrano la Sicilia, la Sardegna, il delta del Po e la Ciociaria. L'anemia mediterranea è una patologia ereditaria del sangue. I pazienti che soffrono di questa forma di talassemia presentano una minore quantità di globuli rossi rispetto alla norma e difetti nella sintesi delle catene beta-globiniche dell'emoglobina (Hb), ovvero la proteina responsabile del trasporto dell'ossigeno che, in un soggetto sano, non dovrebbe abbassarsi oltre i 12 g/dl. La trasmissione è autosomica recessiva, di conseguenza la malattia può interessare solo un bambino i cui genitori siano entrambi portatori.

In base alla gravità del disturbo esistono tre forme di anemia mediterranea. La talassemia major (morbo di Cooley) compare quasi sempre entro i 2 anni di vita e la sopravvivenza è garantita da periodiche trasfusioni di sangue e dall'uso di farmaci specifici. La talassemia intermedia, una forma meno grave, può rimanere latente oppure manifestarsi come quella major. Per questa tipologia le trasfusioni di sangue sono occasionali. Infine la talassemia minor è generalmente asintomatica e pertanto non richiede trattamenti particolari, fatta eccezione per regolari controlli ematici. Come già accennato, l'anemia mediterranea ha origine genetica. Il quadro clinico è l'esito di alterazioni eterogenee a carico del gene HBB che codifica per le beta-globine.

I quadri clinici dell'anemia mediterranea sono estremamente variabili e dipendono dalla gravità della mutazione genetica. Le forme lievi sono spesso asintomatiche. Nella talassemia major, invece, i sintomi appaiono gravi e comprendono: stanchezza, debolezza muscolare, pallore, irritabilità, diarrea, progressiva distensione dell'addome. Ancora anoressia, alterazioni ossee, febriccola ricorrente, ittero e decadimento delle condizioni generali. L'anemia mediterranea predispone, altresì, allo sviluppo di diverse patologie: osteoporosi, ipotiroidismo, diabete mellito, ulcere cutanee, colelitiasi. Inoltre le frequenti trasfusioni provocano un accumulo di ferro con conseguenza tossicosi ai danni del fegato e del cuore.

Il trattamento d'elezione dell'anemia mediterranea è la trasfusione di sangue, in media una ogni 15 giorni nei casi più gravi. Se la malattia causa anemia importante o splenomegalia, si può valutare l'asportazione della milza. In determinate circostanze l'unica terapia definitiva è il trapianto di midollo osseo. Tuttavia la probabilità di trovare un donatore compatibile è scarsa (25% circa). Bisogna inoltre tenere presenti le controindicazioni e i rischi di questo intervento, come ad esempio il rigetto da parte dell'organismo.

In ultima analisi è molto importante praticare una regolare attività fisica e alimentarsi correttamente.