Emoglobina, il suo alter ego si chiama Vanvitelli

L’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno all’interno dei vasi sanguigni, avrebbe un altro alter ego, chiamato Vanvitelli, dal nome dell'Università in cui è stato identificato, e rimasto fino a questo momento sconosciuto. La scoperta è avvenuta grazie allo studio su una bambina affetta da una rara e grave forma di anemia cronica congenita. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Clinical Biochemistry dal Centro di ematologia e oncologia pediatrica dell'Università della Campania Luigi Vanvitelli, da cui ha preso il nome la proteina.

Silverio Perrotta, direttore del Centro, ha così spiegato il difficile lavoro svolto dai ricercatori “Diagnosticare una nuova variante dell'emoglobina può essere molto complesso soprattutto se la proteina è altamente instabile, cioè si degrada in tempi molto brevi e non può essere evidenziata ai comuni esami diagnostici, come l'Emoglobina Vanvitelli. Per tale ragione la bambina è rimasta senza diagnosi certa per anni, prima di arrivare al nostro centro”.

Grazie a questa scoperta potranno essere così studiate delle nuove terapie mirate e certamente efficaci. Sono stati i ricercatori del Ceinge-Biotecnologie avanzate, Flora Cozzolino e Vittoria Monaco, a effettuare i test di proteomica, serviti a isolare e studiare la nuova proteina. Il tutto avvenuto sotto la supervisione di Piero Pucci, coordinatore del laboratorio di proteomica Ceinge e ordinario di Chimica Biologica dell'Università degli Studi di Napoli Federico II. Allo studio hanno lavorato Maddalena Casale, ricercatrice presso il Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica, e Saverio Scianguetta, biologo presso il laboratorio di biologia molecolare della Vanvitelli.

Come ha spiegato Pucci “Le emoglobine varianti sono emoglobine strutturalmente anormali, originate da cambiamenti in specifici geni, che causano alterazioni nella sequenza amminoacidica. Le malattie che colpiscono la sintesi e la funzione dell'emoglobina sono estremamente comuni in tutto il mondo. Fino a oggi sono state scoperte più di mille varianti dell'emoglobina umana, principalmente attraverso le loro manifestazioni cliniche.

Questo caso ha evidenziato le insidie analitiche e di conseguenza le difficoltà diagnostiche delle varianti emoglobiniche instabili, che possono generare sintomatologie confuse e gravi condizioni cliniche”.