SMA, prima terapia genica su neonata pre-sintomatica

Una terapia genica ad una neonata di 23 giorni per salvarla dalla SMA, l’atrofia muscolare spinale. È quanto hanno messo in atto i sanitari del reparto di neurologia pediatrica dell’ospedale Giovanni XXIII di Bari, dove la bimba è ricoverata.

Per la prima volta in Italia ad un paziente pre-sintomatico è stato somministrato il farmaco Zolgensma. La neonata infatti non ha alcun sintomo della patologia neurodegenerativa che peraltro spesso diventa letale nei primi due anni di vita.

Le cure sono potute iniziare grazie alla diagnosi precoce, avvenuta due settimane fa tramite lo screening neonatale reso obbligatorio dalla Regione Puglia. Dallo scorso 6 dicembre infatti in tutti i 26 punti nascita regionali tale procedura è divenuta imprescindibile.

Come riporta una nota del nosocomio, il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, ha dichiarato: “Siamo l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della SMA. Questo ha consentito alcuni giorni fa di individuare e oggi di effettuare la prima somministrazione della terapia genica su una neonata che non ha sviluppato ancora alcun sintomo della malattia neurodegenerativa. Grazie ai professionisti della sanità pugliese che offrono una prova di grande efficienza e al Consiglio regionale che ha dimostrato grande sensibilità e lungimiranza con l’approvazione della legge”.

La SMA, ricordiamo, è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni. Questi ultimi, localizzati nel midollo spinale, sono i neuroni deputati al controllo dei muscoli e del movimento. La conseguenza della patologia è una crescente atrofia muscolare.

“Abbiamo scritto oggi una pagina molto significativa della sanità pugliese, che può essere presa ad esempio a livello nazionale - ha affermato l’assessore alla sanità Rocco Palese - grazie alla legge approvata dal Consiglio regionale possiamo prevenire la malattia prima ancora che si sviluppi clinicamente. Da medico e da rappresentante delle istituzioni – ha aggiunto - sento fortemente il senso del lavoro e i sentimenti di speranza racchiusi in questo momento”.

Il dottor Delio Gagliardi, dirigente medico della neurologia pediatrica del Giovanni XXIII, ha sottolineato l’importanza di una terapia precoce, in grado di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione. “In questo stadio – ha detto - la malattia non si è ancora manifestata ma è solo una potenzialità. I trattamenti sono tanto più efficaci quanto più precocemente vengono somministrati e la possibilità di procedere con la terapia in anticipo sulla malattia, su un paziente pre-sintomatico, rappresenta un grande passo in avanti che ci fa ben sperare”.

La piccola paziente sarà tenuta sotto stretto monitoraggio clinico per due mesi e sarà sottoposta settimanalmente ai necessari accertamenti.

Il direttore generale del Policlinico di Bari, Giovanni Migliore, ha definito lo screening neonatale un esame che “può cambiare il destino della vita dei pazienti”.