di Franca Iannici
Vent'anni fa veniva abbattuto il famigerato muro di Berlino che divideva la Germania in due e nello stesso anno veniva abbattuto un altro piccolo ostacolo nel campo della genetica: la scoperta del gene CFTR responsabile della fibrosi cistica. Grazie ai progressi della ricerca e alle cure i bambini che nascono oggi con questa affezione hanno un'aspettativa media di vita di 40/50 anni, mentre non superavano l'infanzia cinquant'anni fa.
Ma cosa sono esattamente le malattie genetiche? Sono determinate da un'alterazione del codice genetico, detta mutazione, che viene trasmesso dai genitori. Ma il problema fondamentale è che sono 3 milioni i portatori sani, "inconsapevoli" di poter trasmettere tare genetiche e che hanno una probabilità su quattro di mettere al mondo un bambino malato. Purtroppo è possibile intervenire nella fase di prevenzione solo dopo la nascita del primo figlio, colpito dalla malattia, attraverso la tecnica della fecondazione assistita e nella fase prenatale con il prelievo dei villi coriali.
La fibrosi cistica, o mucoviscidosi, è una delle malattie genetiche più diffuse tra le popolazioni caucasiche e in tutto il mondo ci sono attualmente circa 60.000 persone affette da questa patologia. Il Registro Italiano della FC include oltre 5000 pazienti con un valore di incidenza nel nostro paese pari a circa uno su 4500 nati vivi. Si caratterizza per un'anomalia nel trasporto del cloro nella membrana delle cellule delle ghiandole a secrezione esterna e di conseguenza queste ghiandole secernono un muco denso e vischioso e quindi poco scorrevole.
La patologia colpisce in maniera variabile vari organi del corpo (ghiandole salivari e sudoripare, vie aeree, pancreas, fegato, intestino, dotti deferenti). Negli organi interessati, le secrezioni mucose, essendo anormalmente viscide, determinano un'ostruzione dei dotti principali, provocando infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica, i stati di malnutrizione, cirrosi epatica, ostruzione intestinale e infertilità maschile.
Tra i sintomi riscontrati nei polmoni si evidenziano tosse persistente, emissione di catarro, giallastro o olivastro, canali nasali ostruiti e poliposi nasale, infiammazione delle cavità mascellari, eventualmente una colorazione bluastra delle labbra e dei polpastrelli in seguito alla mancanza di ossigeno e infine riduzione generale delle capacità fisiche.
La diagnosi viene effettuata nei neonati prima di 3-4 settimane di vita attraverso il test del sudore secondo il metodo di Gibson e Cooke. Non è doloroso o invasivo e serve a rilevare un valore elevato della concentrazione di cloro nel sudore mediante ionoforesi pilocarpinica in 60mg di sudore. Se i valori sono superiori alla norma (60mEq/L) il test è sicuramente positivo. Sotto i 30mEq/L è sicuramente negativo. Tra i 30 e i 60 c'è necessità di ripetere il test, lo screening neonatale sul meconio e l'analisi del DNA in centri altamente specializzati.
Le cure devono continuare per tutto l'arco della vita e si basano su sei cardini fondamentali: la dieta, il trattamento digestivo-nutrizionale, la fisioterapia respiratoria e rimozioni delle secrezioni bronchiali, la terapia antibiotica delle infezioni respiratorie, il trattamento delle patologie delle prime vie aeree e le terapie medico-chirurgica delle complicanze con trapianto dei polmoni. Da molti anni il trapianto non è più una pratica sperimentale per cui possiamo dire che la sopravvivenza a breve termine è del 97% . I trapianti di polmoni effettuati su pazienti con FC sono passati da 12 nel 2000 a 28 nel 2006.
La tendenza a crescere è confortante ma la sfida è mantenere sempre più pazienti in condizioni di salute soddisfacenti così che sempre meno di loro debbano essere iscritti in lista d'attesa. Bisogna anche tener presente che l'iscrizione in lista d'attesa richiede sia delle caratteristiche di tipo clinico (capacità respiratoria inferiore al 30%, necessità di ossigenoterapia con O2 liquido, necessità di antibioticoterapia per via endovenosa continua), ma anche una valida aderenza al programma terapeutico, per evitare di vanificare gli effetti del trapianto di polmoni.
Le cure vengono impostate e monitorate presso centri specializzati. In base ad una legge nazionale (legge 548/1993) ogni regione d'Italia dispone di un Centro specializzato per fibrosi cistica. Il Centro regionale dispone di un team multidisciplinare di personale specializzato nella malattia: medici, infermieri, fisioterapisti, dietiste, assistenti sociali, psicologi, consulenti per particolari complicanze. E' possibile consultare la lista completa dei Centri FC italiani sul sito della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC).
Dal momento che è meglio privilegiare la strada della prevenzione la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, di cui Matteo Marzotto è testimonial, ha promosso, come ogni anno, la Campagna d'Autunno per la raccolta fondi per sensibilizzare le persone sulla possibilità di effettuare test di screening per
riconoscere i portatori sani e sulla messa a punto di nuove terapie.Fino al 31 ottobre sarà possibile dare un contributo alla ricerca su questa malattia, inviando un SMS al numero verde: 48588.
