Ecco la mappa delle malattie: un’arma contro tumori e diabete

Marisa de Moliner

Con il Dna e il Genoma ormai abbiamo tutti familiarità. Anche se forse li conosciamo ben poco. Ne sentiamo parlare soprattutto nei thriller e nelle richieste di riconoscimento. A loro ora si aggiunge un altro Genoma, col quale avremo meno rapporti, ma che si rivelerà importante proprio per tutti. Nessuno escluso. Si tratta del Genoma delle Malattie, inconvenienti più o meno gravi che non escludono nessuno.
Dopo il sequenziamento di quello umano è ora la volta di quello delle patologie, che si traduce in una mappa delle mutazioni genetiche. A tracciarla è il consorzio (di oltre 200 ricercatori americani, canadesi, cinesi, giapponesi, nigeriani e inglesi) HapMap, abbreviazione di Mappa degli Aplotipi, nome dei raggruppamenti delle mutazioni genetiche più comuni e durature. Un risultato ottenuto suddividendo il lavoro tra tanti genetisti, com'è stato messo nero su bianco in due articoli pubblicati sulla rivista Nature.
A ottenere un primo successo è stato il gruppo capitanato da David Altshuler e da Peter Donnelly del Massachusetts Institute of Technology che ha identificato più di un milione di normali alterazioni genetiche, i cosiddetti polimorfismi, riunendo in gruppi quelle più comuni e durature.
E proprio come nella catena del Dna è proceduto il lavoro dei ricercatori. I risultati di Altshuler e Donnelly sono stati, infatti, passati alla loro collega Vivian Cheung che, all'università della Pennsylvania, li ha impiegati in uno studio che ha lo scopo d'individuare le associazioni tra alcune variazioni genetiche e i livelli ai quali certi geni si esprimono. Questo metodo sarebbe particolarmente importante perché sembra permettere di scovare le cause genetiche di malattie molto complesse. E, a quanto pare, non poche: si va da qualle cardiovascolari all'obesità, dall'ipertensione al diabete, dall'asma ai tumori e persino alle malattie psichiatriche. Una rivelazione che potrebbe portare a nuovi traguardi il campo della medicina.
Nel frattempo la mappa ottenuta dagli oltre duecento ricercatori consente di conoscere i punti del codice genetico nel quale sono presenti e in quali popolazioni esistono. Un risultato, quest'ultimo, che si ottiene proprio come hanno fatto al Massachusetts Institute of Technology. Gli esperti americani hanno fotografato la mappa delle alterazioni più frequenti indagando il Dna di 269 soggetti residenti in varie parti del mondo: novanta in America e in Nigeria, quarantacinque in Cina e quarantaquattro in Giappone.
Questa, per i ricercatori, sarebbe una vera e propria scorciatoia, che permetterebbe di risparmiare tempo prezioso.
L'importante lavoro del nutrito team di ricercatori non è destinato a fermarsi qui. Potrebbe fornire a breve sviluppi utili. Sarebbe soltanto questione di mesi. I genetisti annunciano che presenteranno tra qualche tempo i risultati dell'utilizzo dell'HapMap su prestigiose riviste internazionali e fanno già i nomi. Si tratterebbe del Genome Research o del Nature Genetics.
Risultati ottenuti in un tempo abbastanza breve, il progetto arrivato alla fase 1 è cominciato solo tre anni fa.

E i tempi si stanno sempre più accorciando: la fase 2, che raggrupperà dati tre volte di più rispetto alla prima, è quasi finita. Per tutti noi bisognerà attendere molto tempo per beneficiare clinicamente di questa Mappa del Genoma delle Malattie. Gli addetti ai lavori possono familiarizzarci subito perché è già consultabile gratuitamente.