Il Gaslini scopre il gene che causa la spina bifida

La spina bifida è una grave malformazione del sistema nervoso dovuta alla mancata chiusura delle vertebre che proteggono il midollo spinale che si manifesta già a partire dal 28° giorno dal concepimento. È una delle cause maggiori di invalidità in età pediatrica e, in Italia, ne è affetto circa un bambino su 1500. La sintomatologia associata a questa malformazione comprende la paralisi degli arti inferiori, incontinenza, ritardo psicomotorio e deformazioni scheletriche. Fino ad oggi erano ignote le cause di tale patologia che, genericamente, si riteneva provocata da un insieme di cause genetiche ed ambientali.
«Un grande passo avanti nella ricerca delle malformazioni del tubo neurale che provocano la spina bifida, è stato realizzato ancora una volta dai ricercatori del Gaslini: l'Istituto è infatti uno dei principali centri d'eccellenza italiani per la diagnosi e la cura della spina bifida - spiega Vincenzo Lorenzelli, commissario straordinario del Gaslini - poiché ha la possibilità di affrontare la malattia da un punto di vista multidisciplinare: dallo screening prenatale agli interventi chirurgici, dalla prevenzione alla ricerca e riabilitazione».
La scoperta del primo gene responsabile delle malformazioni del tubo neurale è, in particolare, merito dell'equipe diretta dal dott. Armando Cama, neurochirurgo che dal 1976 ad oggi ha operato più di 1800 bambini colpiti da questa malattia, in collaborazione con un gruppo di ricercatori canadesi dell'Università McGill di Montreal.
«Abbiamo analizzato il patrimonio genetico di 144 bambini affetti da spina bifida in trattamento presso il nostro istituto genovese - spiega Valeria Capra, coordinatrice del laboratorio dell'U.O. Neurochirurgia del Gaslini - e abbiamo identificato alcune mutazioni genetiche che causano un mancato funzionamento di una proteina localizzata sulla membrana cellulare delle cellule embrionali che daranno origine al sistema nervoso centrale».
Il primo gene che ha un ruolo importante nell'induzione delle malformazioni del tubo neurale si chiama VANGL1, ma è fondamentale continuare la ricerca per identificare quali siano gli altri geni implicati nella genesi della malattia in modo sia da migliorare la consulenza genetica alle famiglie dei pazienti sia da creare protocolli terapeutici di prevenzione nella popolazione.
Esistono infine anche cause ambientali che possono concorrere all'insorgenza della malattia e che sono da ricercarsi nell'alimentazione e nello stile di vita materno: in particolare però è stato evidenziato che l'assunzione di acido folico, vitamina del complesso B, è in grado di prevenire queste malformazioni del 50-70%. Nel 2004 il Ministero della Salute ha emanato una raccomandazione che invita tutte le donne in età fertile ad assumere acido folico un mese prima del concepimento e per tutta la durata della gravidanza.
Per concludere, il prof.

Lorenzelli, ci ricorda che la ricerca non è solo il momento della scoperta e che il vero plus valore dell'Istituto Gaslini e quello di unire l'attività assistenziale a quella di ricerca come voluto anche dal fondatore. Per questo motivo da un anno sono in atto riqualificazioni delle infrastrutture (che secondo il progetto vedranno termine nel 2009) che prevedono l'adibizione di due interi padiglioni ai laboratori di ricerca.