L’emofilia A, una malattia genetica rara che colpisce circa 5.000 persone in Italia, comporta ancora oggi sfide importanti nella vita quotidiana dei pazienti, nonostante i progressi terapeutici degli ultimi anni. La condizione, caratterizzata da una produzione insufficiente del fattore VIII necessario per la coagulazione del sangue, può provocare emorragie spontanee o post-traumatiche, dolore cronico e danni articolari gravi, influenzando non solo la salute fisica ma anche il benessere emotivo e sociale dei pazienti e dei loro caregiver.
Oggi, però, si apre una nuova fase nella gestione della patologia, il Servizio Sanitario Nazionale ha ufficialmente reso disponibile Altuvoct (efanesoctocog alfa), approvato da AIFA per il trattamento e la profilassi degli episodi emorragici nei pazienti di tutte le età con emofilia A. Si tratta della prima terapia sostitutiva “high-sustained factor VIII”, capace di mantenere livelli di fattore VIII superiori al 40%, comparabili a quelli di chi non è affetto da emofilia, con una sola somministrazione settimanale.
Verso una “normalizzazione dell’emostasi”
Il concetto alla base di Altuvoct è ambizioso, portare il livello di fattore VIII vicino a quello delle persone non emofiliche per gran parte della settimana, riducendo così il rischio di sanguinamenti e migliorando in maniera significativa la qualità di vita dei pazienti.
“Maggiore protezione, intervalli più lunghi tra un’infusione e l’altra e una sensazione di sicurezza più stabile possono alleggerire la gestione quotidiana della malattia”, spiega Cristina Cassone, Presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo). “Significa lavorare con continuità, vivere con serenità, avere una vita sociale più piena e poter fissare nuovi obiettivi senza essere limitati dall’emofilia”. Anche il dolore cronico e la paura dei sanguinamenti, spesso debilitanti, possono essere ridotti grazie a questo nuovo approccio, aprendo la strada a una vita più attiva e autonoma per bambini, adolescenti e adulti.
I dati scientifici a supporto
L’efficacia di efanesoctocog alfa è stata confermata da studi clinici di fase 3: XTEND-1, su adulti e adolescenti, e XTEND-Kids, su bambini. Entrambi hanno dimostrato che la profilassi settimanale con Altuvoct fornisce una protezione significativa contro le emorragie, con miglioramenti tangibili non solo nella prevenzione degli episodi emorragici, ma anche nella salute articolare e nella gestione del dolore.
“Questi studi rappresentano un vero cambio di paradigma nella gestione dell’emofilia A”, spiega Flora Peyvandi, Direttore del Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi. “Per la prima volta è stato possibile superare il limite imposto dal fattore di von Willebrand endogeno, ottenendo livelli sostenuti di fattore VIII per periodi prolungati e migliorando concretamente la qualità di vita dei pazienti”.
Un impatto concreto sulla vita dei pazienti
L’emofilia A non è solo una questione clinica, condiziona scelte personali, lavoro, scuola e attività sociali. La possibilità di mantenere livelli di fattore VIII comparabili a quelli di chi non ha la malattia significa meno limitazioni quotidiane e più sicurezza nelle attività di tutti i giorni.
“Il raggiungimento di livelli di emostasi superiori al 40% apre nuove prospettive: i pazienti possono finalmente sentirsi più liberi di vivere, studiare, lavorare e pianificare il futuro”, commenta Rita Carlotta Santoro, Presidente AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia).
Il ruolo di Sobi
Sobi, l’azienda produttrice di Altuvoct, sottolinea il ruolo della collaborazione tra pazienti, clinici e istituzioni nel portare innovazioni terapeutiche significative. “L’annuncio di oggi segna una nuova fase nella gestione dell’emofilia A”, dichiara Fabrizio Capetta, Vice President & General Manager Italy & Greece di Sobi. “Il nostro impegno è offrire trattamenti innovativi che rispondano a bisogni clinici insoddisfatti, creando partnership con la comunità scientifica e i pazienti per migliorare realmente la qualità della vita”.
Un futuro con meno limitazioni
La disponibilità di efanesoctocog alfa rappresenta quindi una svolta per i pazienti con emofilia A, offrendo la prospettiva di una vita più libera, meno soggetta a sanguinamenti e con una gestione quotidiana più semplice e meno invasiva.
Per bambini, adolescenti e adulti, significa poter finalmente programmare attività scolastiche, lavorative e sociali senza timore costante di emorragie, con una migliore qualità di vita e maggior serenità.