Medici e ricercatori d’accordo: l’alternativa al trapianto di midollo è la terapia genetica

Sono tante le tappe del viaggio che i pazienti talassemici affrontano nel corso della loro vita per arrivare alla meta della guarigione. Il percorso per sconfiggere la malattia genetica è tortuoso già dall’inizio: il cammino dei malati è delineato infatti da periodiche trasfusioni di sangue, a cui si devono sottoporre ogni 3 settimane, dove il ferro accumulato mina, giorno dopo giorno, i loro organi vitali. A oggi, sebbene la terapia ferrochelante, abbia fatto passi da gigante negli anni, garantendo ai talassemici dei risultati incoraggianti a medio termine, l’unica strada per guarire è rappresentata dal trapianto di midollo osseo, grazie a donatori compatibili e non.
Sono partiti da questa certezza i medici e i ricercatori che si sono riuniti, a Palazzo Madama, in occasione della giornata mondiale della talassemia. Nel corso del convegno, organizzato dalla Site - società italiana di talassemia e emoglobinopatie - e dalla Fondazione Giambrone, a cui hanno partecipato Cesare Cursi, presidente azzurro della commissione Industria, Commercio e Turismo e il senatore Sergio De Gregorio, è stata presentata alla stampa una via terapeutica alternativa che mira a sconfiggere la talassemia: la terapia genica. «Il paziente deve liberarsi dalla dipendenza della trasfusione e produrre in maniera autonoma i globuli rossi sani - ha spiegato Michel Sadelain, ricercatore americano impegnato nel progetto sperimentale -. L’intervento consiste nel prelevare al talassemico delle cellule staminali, a cui viene iniettato un vettore della famiglia dei lenivirus, reso innocuo, che contiene l’informazione corretta per la sintesi dei geni della beta globulina. Le cellule trattate - ha continuato - vengono poi reinfuse nel paziente e danno vita a globuli rossi sani. La terapia basata sul gene beta globinico farebbe diminuire i casi di rigetto, poiché le cellule trapiantate appartengono allo stesso talassemico».

Tempestivià e diagnosi precoce sono la chiave secondo Paolo Cianciulli, alla guida del centro microcitemie del Sant’Eugenio: «Sono fondamentali perché consentono al malato di iniziare entro il primo anno di vita, la terapia trasfusionale e di prevenire i danni cardiaci causati dalla patologia ereditaria».