Genitori-scienziati scoprono cura che salva la vita alle loro bambine

La coppia americana ha scoperto una nuova cura per una rarissima malattia mortale

Genitori-scienziati scoprono la cura che salva la vita alle loro figlie, affette da una malattia ultra-rara.

Quando Chris e Hugh Hempel hanno scoperto che le loro gemelline sono affette dalla rarissima sindrome di Niemann Pick di tipo C e che secondo i medici non avrebbero superato il settimo anno d'età, non si sono rassegnati alla diagnosi e hanno iniziato a cercare una nuova cura. Grazie ai loro sforzi, Addison e Cassidy hanno potuto festeggiare il loro tredicesimo compleanno.

"È sconvolgente apprendere che le tue figlie, due gemelline identiche, soffrano di una malattia mortale e che non c’è alcuna terapia che possa salvarle", ha raccontato la mamma alla Bbc, nello speciale “IncredibleMedicine”.

La sindrome di Niemann Pick di tipo C, che oggi interessa 500 persone in tutto il mondo, causa un alterato metabolismo del colesterolo che fa accumulare questa sostanza nella milza, nel fegato, nei polmoni e, infine, nel cervello. Il risultato finale, spiega il Corriere della Sera, è un deterioramento progressivo del sistema nervoso con sintomi come la demenza, attacchi epilettici, atassia, cioè la perdita di coordinamento dei movimenti, e cataplessia, la perdita del tono muscolare.

Fin da piccolissime, le gemelline hanno cominciato a soffrire di febbri inspiegabili, presentavano un ingrossamento della milza e altri disturbi. All'inizio i medici non riuscivano a capire quale fosse la causa, poi, all'età di tre anni è arrivata la diagnosi che non lasciava loro scampo.

"Chiamo questa malattia l’Alzheimer dell’infanzia - ha riferito il padre - Le nostre bambine sembravano all’inizio un po’ maldestre, ma dopo due anni di odissea medica con visite ed esami di tutti i tipi, è arrivato il verdetto: sindrome di Niemann Pick. Nessuna terapia. Speranze di vita limitate".

I coniugi hanno iniziato a fare delle ricerche su Internet, alla disperata ricerca di una nuova cura. E così hanno scoperto la ciclodestrina, uno zucchero comune che si trova in molti prodotti, dai dentifrici a certi alimenti etichettati come “senza grassi”, come il burro e i condimenti per l’insalata venduti negli Usa. Su alcuni siti ufficiali hanno trovato alcune ricerche che lo dimostrano.

Allora gli Hempel hanno chiesto alla Food and Drug Administration, l’ente americano che controlla farmaci e alimenti, il permesso per somministrare alle loro bambine questa terapia. All'inizio l'hanno somministrata per via endovenosa, poi con una puntura lombare, e ora utilizzano una pompa impiantabile a infusione continua.

La famiglia Hempel oggi vive a Reno, in Nevada, Stati Uniti e ha festeggiato il tredicesimo compleanno delle due gemelline. Nel frattempo, continua a raccontare la loro storia sul blog AddiandCassi.com, per aiutare altri bambini affetti da quella rarissima patologia e per raccogliere finanziamenti per le ricerche in questo campo.

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Commenti

Silvio B Parodi

Gio, 16/03/2017 - 13:21

SIETE SICURI CHE QUELLI CHE VOTANO A SINISTRA NON SIANO AFFETTI DA QUELLA MALATTIA??? che chiamano alzaimer dei giovani????

MaxSelva

Gio, 16/03/2017 - 14:01

troppo forti i bianchi, cristiani! mica come gli africani e gli islamisti che aspettano con la mano tesa che un bianco lavori per loro

sbrigati

Gio, 16/03/2017 - 14:35

La medicina "ufficiale" cosa dice di questa scoperta? Ha paura che tante altre patologie possano essere curate al di fuori della farmacopea tradizionale con un rapporto spese benefici molto, ma molto più basso dell'attuale?

baronemanfredri...

Gio, 16/03/2017 - 15:09

SILVIO B PARODI I SINISTRI SONO AFFETTI DA MALATTIE MOLTO MOLTO MOLTO MOLTO PIU' PERICOLOSE DI QUESTA. QUESTA E' RAFFREDDORE. SALUTI.

Raoul Pontalti

Gio, 16/03/2017 - 16:06

A me pare che gli sfortunati genitori delle ancor più sfortunate bambine non abbiano scoperto un beatissimo casso. La malattia in questione, di natura genetica e dunque congenita, è una lipidosi lisosomiale complessa caratterizzata da epatosplenomegalia e degenerazione neurologica ingravescente ad esito inevitabilmente fatale. La terapia dietetica escogitata dai genitori potrà forse in qualche modo ritardare l'esito fatale della malattia, ma non scongiurarlo. A seconda dei casi (distinguibili per la precocità dei sintomi) l'aspettativa di vita per gli sfortunati malati va dai 10 anni di età fino talvolta ai 40 anni. Pertanto, in assenza di terapie genetiche che modifichino i geni difettosi interessati, ogni altra terapia risulta solo palliativa, atta forte a migliorare la qualità di vita residua e a prolungare per tempo limitato la vita stessa ma non a guarire una malattia inguaribile.

alberto_his

Gio, 16/03/2017 - 16:26

Se di malattia rarissima si tratta, non ci sono incentivi per ricercare una soluzione via farmaci: pochi affetti, bassi profitti. Bene hanno fatto i genitori a ingegnarsi da soli. Sorprende l'ok della FDA, di solito poco incline verso le soluzioni low-cost fai da te.

Raoul Pontalti

Gio, 16/03/2017 - 18:30

@alberto_his sommessamente osservo che le case farmaceutiche producono farmaci in base al profitto, ma la scoperta di farmaci in genere non è merito loro. Nel caso di specie non esistono né possono esistere "farmaci", bensì eventualmente preparati dietetici in "forma di farmaco" che possono essere allestiti in sede farmaceutica (ossia in farmacia). Possono anche escogitarsi al riguardo preparati galenici e formulazioni magistrali, queste ultime espressamente formulate dal medico curante. E' un errore grossolano confondere le case farmaceutiche con gli scopritori di farmaci (che possono essere sia dipendenti della case stesse che ricercatori universitari) e l'insieme predetto con l'universo dei farmaci che possono usarsi, esistendo appunto anche i farmaci prodotti in farmacia (proprio quella sotto casa per capirci).