Genitori-scienziati scoprono cura che salva la vita alle loro bambine

Genitori-scienziati scoprono la cura che salva la vita alle loro figlie, affette da una malattia ultra-rara.

Quando Chris e Hugh Hempel hanno scoperto che le loro gemelline sono affette dalla rarissima sindrome di Niemann Pick di tipo C e che secondo i medici non avrebbero superato il settimo anno d'età, non si sono rassegnati alla diagnosi e hanno iniziato a cercare una nuova cura. Grazie ai loro sforzi, Addison e Cassidy hanno potuto festeggiare il loro tredicesimo compleanno.

"È sconvolgente apprendere che le tue figlie, due gemelline identiche, soffrano di una malattia mortale e che non c’è alcuna terapia che possa salvarle", ha raccontato la mamma alla Bbc, nello speciale “IncredibleMedicine”.

La sindrome di Niemann Pick di tipo C, che oggi interessa 500 persone in tutto il mondo, causa un alterato metabolismo del colesterolo che fa accumulare questa sostanza nella milza, nel fegato, nei polmoni e, infine, nel cervello. Il risultato finale, spiega il Corriere della Sera, è un deterioramento progressivo del sistema nervoso con sintomi come la demenza, attacchi epilettici, atassia, cioè la perdita di coordinamento dei movimenti, e cataplessia, la perdita del tono muscolare.

Fin da piccolissime, le gemelline hanno cominciato a soffrire di febbri inspiegabili, presentavano un ingrossamento della milza e altri disturbi. All'inizio i medici non riuscivano a capire quale fosse la causa, poi, all'età di tre anni è arrivata la diagnosi che non lasciava loro scampo.

"Chiamo questa malattia l’Alzheimer dell’infanzia - ha riferito il padre - Le nostre bambine sembravano all’inizio un po’ maldestre, ma dopo due anni di odissea medica con visite ed esami di tutti i tipi, è arrivato il verdetto: sindrome di Niemann Pick. Nessuna terapia. Speranze di vita limitate".

I coniugi hanno iniziato a fare delle ricerche su Internet, alla disperata ricerca di una nuova cura. E così hanno scoperto la ciclodestrina, uno zucchero comune che si trova in molti prodotti, dai dentifrici a certi alimenti etichettati come “senza grassi”, come il burro e i condimenti per l’insalata venduti negli Usa. Su alcuni siti ufficiali hanno trovato alcune ricerche che lo dimostrano.

Allora gli Hempel hanno chiesto alla Food and Drug Administration, l’ente americano che controlla farmaci e alimenti, il permesso per somministrare alle loro bambine questa terapia. All'inizio l'hanno somministrata per via endovenosa, poi con una puntura lombare, e ora utilizzano una pompa impiantabile a infusione continua.

La famiglia Hempel oggi vive a Reno, in Nevada, Stati Uniti e ha festeggiato il tredicesimo compleanno delle due gemelline. Nel frattempo, continua a raccontare la loro storia sul blog AddiandCassi.