Nuove ricerche italiane sull'accumulo in eccesso di mastociti nella cute

L a mastocitosi è una malattia rara caratterizzata dalla crescita anomala e dall'accumulo di mastociti in diverse sedi dell'organismo, tra cui la cute (mastocitosi cutanea) ed alcuni organi interni, quali il midollo osseo, i linfonodi, il fegato e la milza (mastocitosi sistemica). Il termine mastocitosi deriva dal tedesco mästung (alimentare in eccesso). La estrema differenziazione clinica che spazia da forme indolenti a prevalente interessamento cutaneo, a forme estremamente severe, come la leucemia mastocitaria, ne determina una complessa classificazione e difficoltà nella gestione clinica. Ne parliamo con il dottor Ardigò dell'Istituto San Gallicano di Roma. «In italia – spiega - l'incidenza totale è di 2 casi ogni 300mila abitanti, mentre per le forme cutanee 1 su 1000-8000 abitanti. La mastocitosi cutanea si manifesta prevalentemente nella prima infanzia; la mastocitosi sistemica invece è più frequente nell'età adulta. Le mastocitosi pur essendo malattie rare in Italia non sono classificate come tali. Ne consegue un enorme disagio per i pazienti che ne sono affetti ed una scarsa formazione dei medici. La cute rappresenta l'organo più comunemente interessato. Può mostrarsi con una lesione elementare polimorfa con mastociti evidenti solo al momento della loro degranulazione. Altri sintomi sono il prurito, dolori addominali, crampi, nausea, vomito e diarrea, tachicardia, iperemia congiuntivale, emicrania, episodi ipotensivi, fatica cronica e dolori muscolari, dolore osseo, reazioni anafilattiche ripetutute, segno di Darier. Le cause sono sconosciute, ma sono note mutazioni genetiche che determinano una proliferazione e diffusione cutanea o più raramente in altri organi. Nella crisi anafilattica della mastocitosi i fattori più coinvolti sono:stimolazioni fisiche (strofinamenti e compressioni della cute, esercizio fisico, stress, sbalzi di temperatura); alcool (vino, birra); alcuni alimenti (cioccolato, crauti, crostacei); farmaci (antinfiammatori , anestetici, narcotici e miorilassanti). La diagnosi avviene attraverso l'osservazione della cute e biopsia cutanea o ossea.