Ha recuperato la vista, tornando a vedere sia da vicino che da lontano anche in condizioni di scarsa luminosità, il primo paziente al mondo trattato con una nuova terapia genica "a doppio vettore" messa a punto dall'Istituto Telethon di Genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem).
Si tratta della prima cura per una rara malattia della retina. Lui, il primo paziente a beneficiare della nuova terapia, è Antonio, 38 anni, affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B, malattia genetica che si manifesta con cecità e sordità. Il paziente è stato trattato nella clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania Vanvitelli ed è stato sottoposto all'intervento nel luglio 2024. Tra ottobre 2024 ed aprile 2025 sono stati altri sette i pazienti sottoposti allo stesso trattamento.
"Ho accettato di essere il primo paziente, non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà - ha detto Antonio -. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto, ora invece riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in tv anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere".
Prima del trattamento, Antonio aveva una vista inferiore a un decimo ed oggi invece riesce a vedere anche i contorni del campo visivo. Anche i dati preliminari degli altri pazienti sottoposti alla terapia confermano "tollerabilità e sicurezza" dell'approccio e a loro si stanno per aggiungere altri sette pazienti che saranno operati a breve.
"L'intervento di terapia genica non è, in sé, particolarmente complesso - ha spiegato Francesca Simonelli, direttrice della clinica oculistica della Vanvitelli - si svolge in anestesia generale e prevede di iniettare nello spazio al di sotto della retina due vettori virali distinti che trasportano ciascuno metà dell'informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti. Il recupero dall'intervento è rapido e l'effetto sull'acuità visiva è visibile già dopo pochi giorni: a due settimane di distanza, il primo paziente mostrava già un miglioramento della capacità visiva e a un mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosità. A oggi gli è stata restituita la vista".
Soddisfazione per il risultato ottenuto è stata espressa dal ministro della Salute, Orazio Schillaci: "Celebriamo non solo un successo della medicina, ma la reale possibilità di ridare speranza a chi, fino a ieri, non aveva alcuna prospettiva terapeutica. Diagnosi certe, terapie più mirate, percorsi accessibili su tutto il territorio della nostra nazione: è questo il nostro impegno".
La clinica partenopea a oggi è l'unica al mondo ad avere iniziato i trattamenti: intervenendo anche su altri sette pazienti con sindrome di Usher di tipo 1B. "I risultati - ha aggiunto Simonelli - costituiscono una speranza per tanti pazienti con malattie retiniche ereditarie.
Il nuovo metodo, frutto della ricerca italiana, potrà aiutare a recuperare
o preservare la funzione visiva anche in pazienti con altre patologie ereditarie dell'occhio che dipendono da difetti in geni che finora non potevano essere trasferiti attraverso le procedure standard di terapia genica".
