Il male che colpisce Charlie Gard è la deplezione del Dna mitocondriale, che causa un inarrestabile indebolimento di muscoli e nervi. Un male osservato al mondo solo in 16 individui, compreso Charlie. «Si tratta di una malattia genetica, di cui i genitori del piccolo Charlie sono portatori sani - spiega Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell'università Tor Vergata di Roma - e che colpisce i mitocondri, le centraline energetiche della cellula. È come se in una città tutti i generatori di energia cominciassero a rompersi». I primi a essere colpiti sono muscoli e nervi, che hanno più bisogno di energia e «smettono di funzionare, spegnendosi come in un domino». Per Novelli al momento si può solo evitare che la malattia colpisca un secondo figlio con la tecnica embrionale di sostituzione mitocondriale, possibile laddove è consentita la manipolazione genetica dell'embrione.
La tecnica sperimentale a cui i Gard avrebbero voluto sottoporre Charlie è invece la sostituzione nucleotidica con cui le cellule sono arricchite con un cocktail di nucleotidi, elementi chimici necessari alla costruzione del Dna. «Nessuno però - specifica Novelli - ha mai validato questa terapia. Non ci sono evidenze che funzioni sull'uomo, non è stata sperimentata nemmeno in vitro».
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