La malattia genetica che blocca il cuore

La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del cuore (canali ionici) che, a sua volta, provoca una predisposizione ad aritmie ventricolari maligne. Queste alterazioni non sono sempre presenti, ma possono variare nel tempo ed essere accentuate da alcuni farmaci o da alcune condizioni fisiche (come ad esempio la febbre). La sindrome è causa di morte improvvisa in pazienti (per lo più giovani) che presentano un cuore strutturalmente sano (vale a dire normale per quanto riguarda la funzione di pompa e l'irrorazione sanguigna).

Gli unici sintomi sono causati dalle aritmie ventricolari e da qualche episodio di svenimento. La morte improvvisa di solito si verifica in soggetti tra i 25 e i 50 anni ma può avvenire anche in età differenti. Sono frequenti casi di morte improvvisa a riposo o nel sonno.

Solitamente la perdita di coscienza è immediata, senza sintomi premonitori (per tali motivi i pazienti rischiano, cadendo, di subire dei traumi). I pazienti possono anche riferire palpitazioni o sensazione di mancamento.