Così il nuovo test del sangue individua il cancro

Un test di diagnosi precoce multi-cancro (MCED) utilizzato per integrare lo screening esistente potrebbe essere in grado di riconoscere con precisione oltre 50 tipi di cancro e identificare in quale organo il tumore può avere origine prima ancora che la malattia possa dare segnali clinici della sua presenza.

Lo studio americano

Se confermato da nuove evidenze, il test potrebbe aprire la strada a diagnosi precoci mai effettuate in passato. Sulla rivista scientifica Annals of Oncology sono stati pubblicati gli esiti di questa sperimentazione. Un gruppo di scienziati americani ha analizzato 2.823 pazienti con una diagnosi di cancro e 1.254 persone sane: tutti quanti sono stato sottoposti a un test per l’analisi dei profili di metilazione del DNA libero circolante e le analisi molecolari eseguite in biopsia liquida sono poi state accoppiate a un algoritmo di predizione basato su intelligenza artificiale.

«Il sistema di machine-learning messo a punto nello studio, opportunamente “addestrato” e “nutrito” delle informazioni relative ai profili di metilazione del cfDNA, non solo si è dimostrato capace di distinguere i pazienti con tumore da quelli sani, ma ha anche fornito importanti informazioni sul tessuto di origine e sull’eventuale localizzazione del tumore primitivo», spiega al Corriere della Sera Antonio Russo, ordinario di Oncologia Medica all’Università di Palermo e membro del consiglio direttivo dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom).

Il ruolo dell'intelligenza artificiale

Con l'aiuto dell’intelligenza artificiale, il test si è dimostrato capace di rilevare più di 50 tipi di tumori diversi con un tasso di falsi positivi, cioè di soggetti positivi al nuovo test diagnostico ma non affetti da cancro, dello 0,5%. La sensibilità, cioè la percentuale di soggetti con diagnosi di cancro e positivi al test, si è invece dimostrata variabile a seconda dello stadio di malattia.

Infatti, per i tumori di primo stadio si è registrata una sensibilità del 17%, per il secondo stadio del 40%, per il terzo del 77% mentre per i tumori di stadio IV la sensibilità ha sfiorato il 90%. Questi dati promettono bene «se pensiamo che la performance si mantiene ad alti livelli anche per tumori a scarsa prognosi come pancreas, vescica, intestino, stomaco, ano, fegato, vie biliari ed altri che vengono generalmente diagnosticati in fase avanzata e per i quali non è attualmente disponibile un test di screening», afferma Russo.

L'obiettivo della ricerca

Lo studio è indirizzato verso una medicina di precisione che individua il tumore ai primissimi stadi, ancora prima che sia visibile agli esami oggi disponibili o che si manifesti con alcuni sintomi: è questo l'obiettivo sul quale lavorano centinaia di ricercatori ogni giorno in tutto il mondo. Più è piccola e circoscritta la neoplasia, maggiori sono le possibilità di guarire completamente con terapie poco invasive e poco tossiche. Se lo studio dimostra l'ottima performance dei test sui tumori avanzati, è ancora bassa su quelli in stadio iniziale.

«Se la sensibilità nello stadio I è inferiore al 20% vuol dire che 8 volte su 10 diciamo a qualcuno che non ha il cancro mentre invece lo ha e questo lo porterà a sentirsi tranquillo e sottostimare eventuali segni o sintomi», afferma il presidente nazionale Aiom, Giordano Beretta. «È una ricerca molto interessante ma ancora molto lontana dalla pratica clinica: ovvero questi risultati non sono, per ora utili allo scopo di fornire uno strumento da utilizzare al pari di uno dei test di screening attualmente impiegati (per es. mammografia) e quindi applicabile a tutta la popolazione sana per intercettare i tumori a uno stadio precoce».

Il test, comunque, può aiutare a modificare significativamente la pratica clinica quotidiana in poco tempo diagnosticando le neoplasie cosiddette “di natura da determinare”, per i quali l’esame istologico non sia dirimente.