Retinoblastoma, cos'è e quali sono i sintomi

Con il termine retinoblastoma si indica un tumore maligno che si sviluppa dalle cellule della retina. Pur potendo insorgere a qualsiasi età, questa neoplasia è tipica dell'infanzia e in particolare si manifesta prima dei cinque anni. Nel 60% dei casi esordisce in maniera sporadica, nel restante 40%, invece, si può parlare di una forma ereditaria. Esistono due tipologie di retinoblastoma, intraoculare ed extraoculare. La prima viene definita così poiché il tumore è interamente localizzato all'interno dell'occhio. Tuttavia può interessare anche altre parti, come corpo ciliare, coroide e nervo ottico. La seconda è caratterizzata da una proliferazione della neoplasia che, oltre ai tessuti intorno all'occhio, è in grado di estendersi, altresì, al cervello, alla colonna vertebrale, ai linfonodi e al midollo osseo. Se la diagnosi e i relativi trattamenti sono precoci, il 90% dei piccoli pazienti presenta una prognosi positiva.

Il retinoblastoma è l'esito di una mutazione genetica che coinvolge il gene oncosoppressore RB1, localizzato sulla banda q14 del cromosoma 13. Considerando che ogni cellula ha due geni RB1, se almeno una copia dello stesso funziona in maniera corretta, il cancro oculare non insorge (il rischio però è aumentato). Diversamente, quando entrambe le copie del gene sono mancanti o mutate, avviene una proliferazione incontrollata delle cellule. Tali anomalie genetiche possono essere trasmesse dai genitori ai figli con modalità autosomica dominante, ovvero il bambino avrà una probabilità del 50% di ereditare il retinoblastoma e del 50% di possedere un corredo genetico normale. Il gene RB1 è inattivato anche nel tumore al polmone, in quello al seno e alla vescica.

Uno dei sintomi più lampanti del retinoblastoma è il riflesso bianco-grigiastro presente sulla pupilla nel momento in cui essa viene investita da un fascio di luce (leucocoria o riflesso del gatto amaurotico). Altri segni clinici includono: dolore e arrossamento degli occhi, riduzione della vista e ritardo nello sviluppo. In alcuni bambini si riscontra uno strabismo e un glaucoma neovascolare che, a lungo andare, può causare l'allargamento dell'occhio, il cosiddetto buftalmo. Come già accennato il retinoblastoma, se non diagnosticato per tempo, è in grado di diffondersi a linfonodi, midollo osseo, cervello e ossa. La sintomatologia tipica di una massa orbitale comprende cefalea intensa, vomito e inappetenza.

Gli obiettivi della cura del retinoblatoma sono molteplici: eliminare la neoplasia, salvare l'occhio ed evitare l'insorgenza di altri tumori che possono essere causati da uno specifico trattamento. Il cancro, se di piccole dimensioni e confinato all'interno dell'organo, viene trattato con la fotocoagulazione, con la termoterapia e con la crioterapia, un processo, quest'ultimo, che congela e uccide le cellule anomale. Se il retinoblastoma, invece, è abbastanza esteso, si interviene con la chemioterapia, con la radioterapia e con la chirurgia.

Attraverso un intervento di enucleazione, gli specialisti rimuovono l'occhio malato e riempiono la zona del bulbo oculare con delle protesi, il cosiddetto occhio artificiale.