Si interviene sul midollo con la terapia genica per curare i 7mila talassemici presenti in Italia

Rara ed endemica. Sembra una contraddizione, ma le due variabili della talassemia, patologia ereditaria caratterizzata da una deficienza nella sintesi dell'emoglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno alle diverse cellule del corpo) ne sono anche le costanti. Questa malattia, poco frequente nei paesi del Nord Europa, assume concentrazioni elevate nel bacino del Mediterraneo, in particolare in Italia, dove aree come le isole, le regioni meridionali e il delta padano sono una fucina di talassemici: oltre 7mila italiani ne sono colpiti, altri 3,5 milioni sono portatori sani che avranno un figlio talassemico, nel 25 per cento dei casi . Per la maggioranza delle malattie rare non esiste una cura efficace, per la talassemia la ricerca scientifica sta aprendo nuovi orizzonti con l'avvio di trattamenti mirati. Tra questi vi è la terapia genica. Un progetto, basato sulle cellule staminali, è stato presentato a Roma durante un incontro tenutosi al Senato dalla Site, la Società italiana di talassemia e emoglobinopatie, e dalla Fondazione Giambrone. Sviluppato da Michel Sadelain, direttore del laboratorio di trasferimento genico e genetica umana del Memorial Sloan-Kettering Cancer Centre di New York, sarà sperimentato sugli esseri umani (in parte, è probabile, anche italiani) a partire dal prossimo anno. In sintesi il processo consiste in una sorta di «pit stop» per le cellule malate: una volta corretti gli errori si procede a reinfonderle nel paziente, dove saranno in grado di produrre globuli rossi sani. Un'iniezione di speranza per i pazienti talassemici, danneggiati dal ferro accumulato in seguito a periodiche trasfusioni di sangue e costretti a ricorrere a trattamenti ferrochelanti. O per quelli che non si possono sottoporre al trapianto di midollo osseo, per la difficoltà di trovare un donatore compatibile. «Con la terapia genica - rimarca Sadelain - si interviene direttamente sul midollo del paziente». Gli fa eco Paolo Cianciulli, presidente della Site, alla guida del centro Microcitemie dell'ospedale romano Sant'Eugenio: «La terapia genica è la strada per il futuro che viaggia in supporto al trapianto di midollo osseo, che attualmente rappresenta l'unica via per guarire dalla talassemia.

Se il paziente fosse curato esclusivamente con le trasfusioni di sangue, non potrebbe sopravvivere oltre la seconda decade di vita, poiché questa terapia comporta un accumulo di ferro molto elevato a carico degli organi vitali». Chiude Angela Iacono, presidente della Fondazione Giambrone, che finanzia molte ricerche nel campo della terapia genica: «Ci stiamo sforzando - afferma - perché dalla talassemia si possa guarire».