Il miracolo di Torino: diventa mamma nonostante la grave malattia genetica

All'ospedale Sant'Anna della Città della Salute di Torino si è verificato negli scorsi giorni il primo caso in assoluto al mondo di parto di una donna affetta da Sindrome di Alström, una rarissima malattia genetica.

Il complesso percorso

La paziente, che ha comunque dovuto affrontare un percorso di procreazione medicalmente assistita per portare a compimento il lieto evento, aveva alle spalle una complessa storia di infertilità durata diversi anni. La cosiddetta Sindrome di Alström è una malattia genetica molto rara, contraddistinta da alterazioni a molti organi per via di mutazioni al gene Alms1. Può manifestarsi con gravi problemi a vista e udito, tendenza all'obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, oltre che infertilità (molto frequente).

La donna, una signora di 32 anni che vive con il compagno in provincia di Torino, ha potuto partorire nel reparto di Ginecologia e Ostetricia universitaria 1 dell'ospedale Sant'Anna, diretto dalla professoressa Chiara Benedetto, grazie a un delicato procedimento di fecondazione in vitro, con iniezione diretta degli spermatozoi all'interno degli ovociti (Icsi). Durante il suo percorso, la 32enne è stata sottoposta a stimolazione ovarica, recupero chirurgico degli ovociti, Icsi e diagnosi genetica pre-impianto rivolta alla ricerca di eventuali alterazioni del numero di cromosomi degli embrioni.

Dopo il risultato delle indagini genetiche, è stato eseguito il trasferimento in utero di un singolo embrione che ha dato esito alla gravidanza, conclusasi con successo con il parto di un neonato maschio di oltre 3 chili di peso e in ottima salute. Il percorso di Pma è stato portato avanti con successo dal dott. Andrea Carosso, membro dell'équipe specializzata di cui è referente il dottor Gianluca Gennarelli. Preziosa anche la collaborazione con la squadra dell'ambulatorio gravidanze a rischio, di cui è referente il prof. Luca Marozio.

Unico problema un lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche materne rilevato a 38 settimane, tale da indurre il personale specializzato a programmare un cesareo, con il supporto dell'équipe anestesiologica, diretta dalla dottoressa Simona Quaglia. Il neonato è stato preso in carico dalla Neonatologia universitaria, diretta dalla prof.ssa Alessandra Coscia.

I commenti

"È successo ed è bellissimo", ha commentato la madre del bimbo, come riferito da Ansa,"non mi aspettavo di restare in dolce attesa, ma è successo". "Tutti i medici che mi hanno seguita in questi mesi sono stati bravissimi", ha aggiunto la 32enne, che è ora già a casa col suo piccolo. "A cominciare dal ginecologo Andrea Carosso. La dottoressa che mi ha fatto partorire è stata eccezionale. La ringrazierò per sempre".

"Ancora un parto che ha del miracoloso", dichiara invece il dott. Giovanni La Valle, come riferito da AdnKronos. "Un primo caso al mondo che ha permesso ad una donna affetta da una rarissima Sindrome di essere seguita nel tempo dai nostri professionisti e di poter mettere al mondo con successo un bel maschietto sano.

Ancora una volta la Città della Salute di Torino", prosegue il Direttore generale,"conferma di essere un'eccellenza a livello italiano e mondiale in tutti i campi della sanità. Complimenti al lavoro sinergico delle numerose équipes che hanno partecipato a questo straordinario parto. E buona vita a mamme e neonato".