La storia di Luca con la distrofia di Duchenne: come si vive con una malattia rara

Malattie rare. Grazie a Telethon e alla ricerca ogni anno a migliaia di bambini viene regalata la speranza di un futuro. Piccoli con gravi patologie, condivise solo con pochissimi altri in tutto il mondo, quindi molto difficili da curare e combattere. Se a livello di comprensione la cosa è chiara, meno lo è su come si convive con qualcuno affetto da una malattia rara, soprattutto se si tratta di un bambino. Per darne un’idea, abbiamo incontrato Luca Stabile un 16enne, appassionato di disegno e affascinato dalla cultura giapponese dei manga, insieme alla sua famiglia. Luca è affetto dalla distrofia di Duchenne, una delle forme di distrofia più aggressive, tutt’oggi priva di cura.

È il secondogenito di Marilena e Paolo, nato nel 2006, dopo 4 anni dal fratello Sauro. "Quando è nato Luca era un bambino bello, vivace e vispo" racconta Marilena. "Cresceva normalmente fino a che non mi sono resa conto che quando lo mettevo sul letto, non saltava come i bambini della sua età, o come faceva suo fratello Sauro prima di lui. Cadeva più spesso degli altri bambini e faticava a salire le scale". A quel punto i genitori decidono di consultare un neuropsichiatra. “Non pensavamo fosse una cosa grave, però il dottore, dopo averlo visitato, ci disse che dovevamo riportarlo dopo sei mesi" - racconta papà Paolo - "in quel periodo di tempo, ci siamo resi conto che le difficoltà di Luca diventavano sempre più evidenti".

Ed infatti dopo sei mesi arriva la diagnosi: “Ci dissero che si trattava della distrofia di Duchenne. Fecero le analisi a mia moglie e scoprirono che non era lei la portatrice, e che si trattava quindi di una mutazione de novo”. Per la famiglia fu un colpo tremendo, come racconta Marilena: “Io volevo essere solo una mamma, non un medico, ma dopo il primo momento di sconvolgimento, ci siamo rimboccati le maniche, e abbiamo chiesto aiuto in ospedale per sapere come fare. Quello che volevo, era dare una vita il più possibile normale alla nostra famiglia”.

La prima grande difficoltà arriva quando Luca non riesce più a camminare, ed è costretto sulla sedia a rotelle. “È stato molto duro dovergli fare accettare la carrozzina, anche se alla fine si è dimostrato un ragazzino speciale, e ha capito che sarebbe stata di aiuto e non una ulteriore limitazione”. Inutile pensare che, nonostante gli sforzi dei genitori, la malattia di Luca non abbia portato conseguenze anche nel lato pratico della vita della famiglia, oltre all'immenso dolore di vedere il proprio figlio peggiorare, e non avere la possibilità di poter far qualcosa.

La mamma ha dovuto limitare il lavoro da dentista per potergli stare vicina e il fratello Sauro ha deciso di studiare neurochirurgia per capire di più su questa patologia. Nonostante questo, il tempo, tra mille difficoltà scorre, e Luca ha finito il 2° liceo. Racconta che da grande vorrebbe avere uno studio di animazione, e ha un'estrema fiducia nella ricerca. Da dicembre 2021, si sottopone una volta alla settimana, ad un’infusione di terapia genica sperimentale al centro Nemo di Roma. È seguito dal Prof. Mercuri e dalla dottoressa Pane. Con questa è molto migliorato, soprattutto negli arti superiori. Ora può mettersi il profumo, pettinarsi i capelli, alzare un bicchiere pieno di acqua; gesti che per tutti sono banali, ma per lui rappresentano una nuova acquisizione di normalità e autonomia.

“Noi confidiamo molto nella ricerca” dicono i genitori “speriamo che la malattia di nostro figlio si fermi a questo stadio e non peggiori. Riponiamo molta fiducia nella terapia genica”. Telethon ha aiutato Luca grazie alla ricerca; per fare in modo che lui e la sua famiglia, e tutte quelle che hanno un bambino con le sue stesse problematiche, possano sperare in un futuro senza sofferenza per questi bambini. Per la Distrofia di Duchenne sono stati finanziati 205 progetti di ricerca e coinvolti 192 ricercatori. Il finanziamento totale ammonta a 23.188.647€.

La malattia rara di Luca

Le distrofie muscolari di Duchenne (Dmd) e di Becker (Bmd) sono due varianti, rispettivamente più e meno grave, della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni, portano ad una degenerazione del tessuto muscolare e quindi alla progressiva perdita di forza e riduzione della mobilità.

Nella Dmd i primi sintomi si manifestano generalmente tra i 2 e i 6 anni. I bambini affetti, spesso imparano a camminare in ritardo, mostrano un’andatura particolare, tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a fare le scale. Tipicamente è presente un ingrossamento dei polpacci. La malattia poi progredisce, causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni, quindi perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti, e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie, a ridurre l’aspettativa di vita di questi pazienti.

Malattie rare l'aiuto di Telethon

Come ogni anno Telethon scende in piazza, per sensibilizzare e sostenere con tanti appuntamenti la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Torneranno in oltre 3.000 piazze in tutta Italia i Cuori di cioccolato, distribuiti l’11, il 17 e il 18 dicembre dai volontari. Ogni persona può fare la differenza per un bambino come Luca, acquistandoli ma anche facendo una donazione, al numero solidale 45510 o donando con carta di credito su www.telethon.it oppure telefonando da rete fissa al numero verde 800 11 33 77.

In ultimo, usando il QR code che comparirà durante le trasmissioni televisive nella settimana di maratona Telethon sulle reti Rai.