Malattie rare, Telethon lancia l'allarme: "A rischio le terapie salvavita"

La terapia contro le malattie rare è fondamentale e deve essere disponibile per chi ne ha bisogno, "costi quel che costi". È la convinzione della Fondazione Telethon, che nel corso dell'Evento di brokerage: la ricerca sanitaria incontra l’industria, svoltosi oggi al Ministero della Salute, ha messo l'accento sullo scenario "reso sempre più difficile dai costi di sviluppo e mantenimento sul mercato" dei farmaci salvavita legati alle malattie rare e spesso destinati, quindi, a pochi pazienti.

Le terapie avanzate sono dei farmaci personalizzati che permettono di curare la malattia agendo alla radice. Si tratta, per esempio, di terapie geniche, cellulari o tissutali. In generale, questo terreno è stato al centro dell'azione della ricerca scientifica di tutto il mondo, tanto che il rapporto 2020 della Alliance for Regenerative Medicine parlava di oltre mille realtà che si occupano dello sviluppo di queste terapie, con investimenti da 20 miliardi di dollari. Durante l'evento, dedicato alla valorizzazione dei risultati e del trasferimento tecnologico, è intervenuto il direttore generale di Telethon, Francesca Pasinelli, che ha reso noto il difficile cammino che devono percorrere questi farmaci. "Anche quando il trasferimento tecnologico funziona e la ricerca riesce a portare a termine la sua missione, ottenendo l’approvazione da parte delle autorità regolatorie di farmaci salvavita - ha spiegato Pasinelli - nell’ambito delle terapie avanzate per le malattie rare le sfide non sono finite".

Telethon spiega, infatti, che negli ultimi anni l'interesse delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche si è spostato su patologie più comuni, come i tumori, a discapito delle malattie più rare. E, nell'ultimo anno, una serie di eventi ha confermato questa tendenza. Il motivo? L'insufficiente ritorno economico alle aziende. I costi per il mantenimento sul mercato di questi farmaci, infatti, risentono del fatto che la terapia viene somministrata a pochi pazienti.

La Fondazione ricorda due campanelli d'allarme di questa tendenza. Il primo è relativo all'estate del 2021, quando "l’azienda Bluebird Bio ha deciso di ritirare dal mercato europeo le proprie terapie geniche", nonostante l'approvazione all'utilizzo dei farmaci da parte dell'Agenzia europea del farmaco. A pesare sulla decisione è stato il mancato accordo economico. In seguito, il 30 marzo 2022, l’azienda Orchard Therapeutics (OTL) ha annunciato l’intenzione di non investire più sulla terapia genica. In questo caso, ne ha fatto le spese anche Strimvelis, una terapia nata dalla collaborazione tra l'Istituto San Raffaele e Telethon, resa disponibile sul mercato a partire dal 2016, che ha permesso di curare oltre 40 bambini in tutto il mondo, per cui la cura con le cellule staminali risultava impossibile. Per questo, ha annunciato Francesca Pasinelli, "abbiamo deciso rilevare da Orchard Therapeutics la commercializzazione della terapia genica per l’ADA-SCID, facendoci carico di tutti i costi di gestione e di mantenimento sul mercato".

Ma questa azione non basta, perché la situazione generale non riguarda solamente una delle terapie contro le malattie rare. Per questo, sarà necessario un impegno comune, per permettere alle terapie avanzate di continuare a rappresentare l'ancora di salvezza delle persone con malattie molto rare. Da qui l'appello della Fondazione Telethon a "scienziati, associazioni di pazienti, agenzie di finanziamento pubbliche e private, aziende farmaceutiche, enti regolatori e pagatori, agenzie di health technology assessment", che "dovrebbero essere coinvolti nella ricerca di strategie dirette a superare le sfide del mercato, per trovare soluzioni".

La collaborazione e l'impegno da parte di tutti, ha concluso Pasinelli, "è fondamentale per continuare a garantire la disponibilità di queste terapie salvavita ai pazienti che ne abbiano bisogno".