Scoperta una nuova malattia genetica rara. Fino ad ora veniva scambiata per allergia grave

Grazie ad uno studio multicentrico internazionale, coordinato dal British Columbia Children's Hospital di Vancouver, di cui fa parte per l'Italia l'ospedale pediatrico Bambino Gesù, è stata identificata una nuova malattia genetica molto rara, che a oggi conta solamente 20 casi in tutto il mondo. Fino ad ora era stata scambiata per una grave forma di allergia, mentre lo studio ha portato alla luce che si tratta di di una immunodeficienza congenita.

Il lavoro, di grande importanza, è stato poi pubblicato sul Journal of Experimental Medicine. Un lavoro di team che ha permesso di condividere preziose informazioni sul numero esiguo di pazienti in tutto il mondo, che presentavano caratteristiche cliniche simili che hanno permesso di attirare l'attenzione su questa patologia, andando al di là della generica diagnosi di allergia grave. Nonostante la difficoltà di studio dovuto proprio al numero ristretto di pazienti, questa scoperta ha permesso di adottare con successo nuove strategie terapeuiche, come spiega Caterina Cancrini, responsabile dell'Unità Clinica e di Ricerca delle Immunodeficienze Primitive afferente all'Unità Operativa Complessa di Immunologia Clinica e Vaccinologia dell'Ospedale Bambino Gesù.

Le caratteristiche della malattia e la cura

Lo studio internazionale ha coinvolto 16 tra bambini e ragazzi che presentavano un quadro clinico simile, caratterizzato da grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma, che hanno consentito di identificare mutazioni nel gene STAT6, che svolge un ruolo fondamentale per la formazione di un particolare tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica.

La differenza con l'iniziale diagnosi di allergia, sta nel fatto che questa anomalia genetica, comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario. Nello specifico il Bambino Gesù, unico centro italiano ad aver partecipato allo studio, si è occupato del monitoraggio di uno dei 16 pazienti e degli studi che hanno portato a chiarire il meccanismo alla base. Il bambino, seguito fin da quando era neonato, solo in età adultta potuto avere la diagnosi corretta.

I benefici per i pazienti

"A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da errore congenito dell’immunità su base genetica. La precocità dell’esordio e/o la gravità di sintomi di immuno-disregolazione (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di immunodeficienza su base genetica”, spiega sempre la dott.ssa Cancrini. Ora il ragazzo viene curato, così come gli altri pazienti con un anticorpo monoclonale, il Dupilumab (già utilizzato con successo nei pazienti con dermatite atopica, ndr), che permette di bloccare il recettore della citochina (IL-4), che risulta aumentata in questi pazienti.

Grazie all'utilizzo di questo anticorpo e alla diagnosi precoce, è ora possibile anche ridurre l’impiego di farmaci cortisonici, che hanno pesanti effetti collaterali nel tempo.

Ma non solo, avendo scoperto il meccanismo che è alla base di questo fenomeno, si ha inoltre l'opportunità di trovare terapie personalizzate anche per i pazienti con forme gravi di allergia.