Sindrome da deplezione mitocondriale, cos'è la malattia della piccola Indi Gregory

Il mondo è con il fiato sospeso per la vicenda che riguarda la piccola Indi Gregory, la bambina inglese di otto mesi con una rara malattia genetica che prende il nome di "Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale" per la quale non esiste cura ma senz'altro tutto lo sforzo dei medici del Bambin Gesù di Roma qualora venisse trasferita in Italia come richiesto dal governo Meloni che le ha già dato la cittadinanza per accelerare le procedure.

Cos'è la malattia genetica

Si tratta di un gruppo di malattie con una particolarità, il calo del Dna mitocondriale nelle cellule. "I mitocondri sono gli organelli che forniscono alla cellula l’energia necessaria per il suo funzionamento e contengono un piccolo cromosoma che serve a produrre soltanto tredici proteine, ma ognuna di esse è necessaria perché i mitocondri possano svolgere la loro funzione", hanno spiegato gli esperti della Fondazione Telethon. L'importanza dei mitocondri risiede anche nel fatto che in essi sono contenute circa un migliaio di altre catene di proteine che sono codificate dai geni presenti nel Dna: i difetti in questi geni non consentono di avere sufficiente forza ed energia portando a un inevitabile e veloce deterioramento dei muscoli ma anche di organi come cervello e fegato che smettono di funzionare correttamente.

Quali sono i sintomi

Facendo parte delle malattie che colpiscono i mitocondri i sintomi sono molto diversi ma ad accomunarli sono innanzitutto le manifestazioni in tenera età, ossia nei primissimi giorni di vita o mesi del bambino. Gli esperti spiegano che tra gli aspetti caratterizzanti della Sindrome da deplezione ecco comparire la difficoltà ad alimentarsi, una crescita molto più lenta e la debolezza dei muscoli. Nel dettaglio, questa rarissima malattia genetica ha tre caratteristiche principali: "una colpisce particolarmente la muscolatura scheletrica (forma miopatica), la seconda interessa sia la muscolatura che il sistema nervoso (forma encefalomiopatica), la terza colpisce il fegato e in alcuni casi anche il cervello (forma epatocerebrale)".

Cosa sono i geni nucleari

Le mutazioni che sono la causa di queste tipologie di sindromi colpiscono i geni nucleari, ossia quel complesso delle molecole del Dna di un cromosoma. Una mutazione di questo gene può essere ereditata dalla madre o dal padre. Affinché si manifesti la malattia, poi, queste mutazioni devono interessare tutte e due le copie del gene con i genitori che sono portatori sani. In casi come quello della piccola Indi, soltanto un accurato esame del Dna può portare alla diagnosi corretta.

Quali sono le cure

Come detto all'inizio, purtroppo non esiste una cura definitiva ma si ricorre a trattamenti per provare ad attenuare la sintomatologia. Ad esempio: un discreto successo è stato ottenuto da terapie che hanno preso di mira "l’encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale, che non è una tipica sindrome da deplezione del Dna mitocondriale, perché oltre alla deplezione presenta anche altre alterazioni del Dna mitocondriale", hanno spiegato gli esperti. I trattamenti sono in grado di limitare l'avanzata della malattia facendo regredire i sintomi.

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