I segni della sclerosi multipla potrebbero essere rilevabili nel sangue fino a sette anni prima della comparsa dei sintomi clinici. È quanto emerge da un importante studio internazionale, pubblicato su Nature Medicine, che potrebbe rappresentare una svolta epocale nella diagnosi precoce e nella prevenzione di una delle patologie neurologiche più complesse e invalidanti del sistema nervoso centrale.
Lo studio
Il lavoro è stato condotto da un team di ricercatori del Weill Institute for Neurosciences dell’Università della California di San Francisco (UCSF), in collaborazione con l’Università McGill di Montréal, il Centro di Eccellenza per la Sclerosi Multipla di Washington e altri istituti di ricerca internazionali. Il gruppo, coordinato dal professor Ahmed Abdelhak, ha analizzato i campioni di sangue di migliaia di militari statunitensi, tra cui 134 che, nel corso del tempo, hanno sviluppato la malattia.
Attraverso sofisticate indagini di laboratorio, gli scienziati hanno individuato una serie di biomarcatori che si modificano progressivamente anni prima della diagnosi. In particolare, è stato osservato che: Sette anni prima della comparsa dei sintomi aumentano nel sangue i livelli della glicoproteina oligodendrocitaria mielinica (MOG), indicatore di demielinizzazione, ossia dell’attacco del sistema immunitario alla guaina che protegge le fibre nervose.
Sei anni prima cresce la concentrazione della catena leggera dei neurofilamenti (NfL), un biomarcatore noto di danno neuronale. Parallelamente si registrano incrementi dell’interleuchina-3 (IL-3), una citochina proinfiammatoria che segnala un’attivazione anomala del sistema immunitario. In totale, sono state analizzate circa 5.000 proteine, e 21 di esse hanno mostrato variazioni significative legate allo sviluppo della malattia.
Verso un test del sangue per la diagnosi precoce
Secondo gli autori, la scoperta di questi “segnali biologici” potrebbe aprire la strada a un test del sangue capace di identificare la sclerosi multipla molto prima della comparsa dei sintomi. "Riteniamo che il nostro lavoro apra numerose opportunità per la diagnosi, il monitoraggio e la possibilità di curare la sclerosi multipla", ha spiegato il professor Abdelhak.
Sulla stessa linea il coautore Ari Green, secondo cui i risultati "potrebbero cambiare le regole del gioco nel modo in cui comprendiamo e gestiamo questa malattia. Ora sappiamo che la sclerosi multipla inizia molto prima dell’esordio clinico", ha aggiunto, "e questo apre la concreta possibilità di prevenirla o di proteggere le persone dai danni futuri". Tuttavia, prima di arrivare a un test diagnostico applicabile alla popolazione generale, sarà necessario ampliare gli studi coinvolgendo coorti più vaste e diversificate, poiché la ricerca attuale si è basata solo su campioni di militari americani.
Cos’è la sclerosi multipla
Come ricorda l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), la sclerosi multipla è la principale causa di disabilità neurologica nei giovani adulti e colpisce le donne fino a tre volte più degli uomini.
È una malattia autoimmune infiammatoria in cui il sistema immunitario attacca la guaina mielinica, lo strato che isola e protegge le fibre nervose. Questo porta a demielinizzazione e, nel tempo, a neurodegenerazione. I sintomi variano in base alle aree colpite del sistema nervoso centrale e possono includere:
- affaticamento cronico;
- disturbi visivi e dell’equilibrio;
- rigidità muscolare, tremori e dolore;
- depressione e disturbi cognitivi, come difficoltà di concentrazione e memoria.
Attualmente non esiste una cura definitiva, ma solo terapie farmacologiche e trattamenti riabilitativi in grado di rallentare il decorso della patologia e gestirne i sintomi.
Nuove prospettive terapeutiche
Parallelamente alla scoperta dei biomarcatori, la ricerca scientifica continua a esplorare nuove strade per riparare i danni causati dalla sclerosi multipla. Un team dell’Università del Colorado, ad esempio, ha individuato una molecola chiamata LL-341070, capace di ripristinare la guaina mielinica in modelli animali, aprendo la via a potenziali terapie rigenerative.
Se combinati con i progressi diagnostici dello studio dell’UCSF, questi risultati potrebbero segnare un punto di svolta nella lotta alla sclerosi multipla: dalla diagnosi precoce alla possibilità, un giorno, di fermarla prima che inizi.
La scoperta dei segnali della sclerosi multipla nel sangue sette anni prima dei sintomi rappresenta un risultato di enorme rilievo scientifico. Capire che il processo patologico inizia molto prima della manifestazione clinica significa avere una finestra preziosa di intervento, forse decisiva per prevenire la malattia o limitare i danni neurologici.