Un'importante scoperta arriva da Torino e segna una svolta nella lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), una delle malattie neurodegenerative più gravi e ancora senza cura definitiva. Un team di ricercatori italiani e statunitensi ha individuato nel sangue un gruppo di proteine specifiche che potrebbe permettere una diagnosi molto precoce, addirittura prima della comparsa dei sintomi clinici.
La scoperta, frutto di un lavoro congiunto tra la Città della Salute di Torino e il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti, è stata appena pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Medicine. A guidare la ricerca, gli italiani Adriano Chiò e Andrea Calvo, due dei massimi esperti mondiali della malattia.
La svolta
Lo studio ha analizzato il plasma di 183 pazienti con diagnosi di SLA e 309 soggetti sani. Grazie a una piattaforma tecnologica all'avanguardia, Explore 3072, i ricercatori sono riusciti a misurare con estrema precisione oltre 3.000 proteine presenti nel sangue. A fare la differenza è stata la capacità di rilevare 33 proteine alterate nei soggetti malati rispetto ai controlli.
Questa analisi di proteomica è stata resa possibile dalla tecnologia svedese Olink, che utilizza anticorpi associati a sonde di DNA per rilevare minime variazioni nella concentrazione delle proteine. A completare il lavoro, è intervenuta l’intelligenza artificiale: un sistema di machine learning ha elaborato un algoritmo predittivo capace di distinguere con un’accuratezza del 98,3% tra chi è affetto da SLA e chi no.
Diagnosi anticipata, nuove prospettive di cura
Finora la diagnosi della SLA avveniva spesso in fase avanzata, quando i danni neurologici erano già significativi e le opzioni terapeutiche estremamente limitate. "Questa scoperta cambia le regole del gioco – spiega il professor Adriano Chiò – perché ci permette di riconoscere la malattia già nelle sue fasi iniziali, e forse addirittura prima che si manifestino i sintomi clinici. È la chiave per intervenire prima, con trattamenti più efficaci e personalizzati".
I ricercatori hanno infatti analizzato anche campioni di sangue raccolti mesi o anni prima che i pazienti ricevessero la diagnosi ufficiale. I risultati sono sorprendenti: le alterazioni proteiche erano già presenti, indicando che la SLA ha una lunga fase silente, durante la quale il processo neurodegenerativo è già in corso ma ancora invisibile agli esami clinici tradizionali.
Un passo decisivo verso la medicina preventiva
Questa scoperta rappresenta un passo concreto verso la medicina preventiva anche per patologie complesse come la SLA. La possibilità di rilevare segnali precoci nel sangue, attraverso un semplice esame del plasma, apre scenari completamente nuovi per lo screening, il monitoraggio e lo sviluppo di farmaci capaci di rallentare, se non bloccare, il decorso della malattia.
Oltre all’aspetto clinico, si tratta anche di un risultato simbolico importante: è la prova che la
collaborazione internazionale, l’uso di tecnologie innovative e l’integrazione tra ricerca biomedica e intelligenza artificiale possono portare a risultati concreti nella lotta contro le malattie neurodegenerative.