Una rete di neurologi in tutta Europa

«Ormai ne siamo certi, le ricerche più avanzate lo hanno confermato, con la genetica si potranno curare molte malattie neurologiche. Un nuovo entusiasmante capitolo della medicina sta per essere scritto». Non ha dubbi Giovanni Meola, cattedra di neurologia all’università di Milano, direttore del Centro neuromuscorale dell’Istituto di Ricovero e Cura a carattere Scientifico del Policlinico San Donato. Studia le malattie neuromuscolari, che colpiscono in Italia 40-50mila persone, dall’inizio degli anni Settanta. Allora, giovane medico, si recò in Inghilterra a Newcastle, autentico tempio della ricerca neurologica, sviluppata da John Nicolas Walton, ora lord Walton per meriti scientifici. In quegli anni la neurologia era legata alla psichiatria, l’intera area medica era definita neuropsichiatria. Si studiava la schizofrenia e ben poco si conosceva delle cause dell’Alzheimer e del Parkinson. Oggi si conoscono le interrelazioni che esistono tra i vari sistemi e si studia la psico-neuro-immuno-endocrinologia. Le malattie neuromuscolari sono distinte in trecento forme diverse, un tempo era un territorio sconosciuto alla maggior parte dei medici. Le malattie del midollo spinale come la sclerosi laterale amiotrofica, le patologie tipiche dei nervi motori e sensitivi, come le polineuropatie, quelle della giunzione neuromuscolare, come la miastenia grave, e le malattie propriamente muscolari come le distrofie, rappresentavano un arcipelago inesplorato. La stessa malattia di Duchenne, che colpisce costringendoli in carrozzella bambini di 12-13 anni, era poco nota. Nulla o quasi si sapeva delle distrofie miotoniche, le più frequenti nell’adulto, che portano alla paralisi attraverso la contrazione del muscolo. Queste patologie coinvolgono anche il cuore e l’apparato endocrino provocando aritmie e favorendo il manifestarsi del diabete, oltre a determinare alterazioni a livello cognitivo e comportamentale. A Milano, il Policlinico San Donato, è un riferimento nazionale per queste patologie muscolari, si studiano soprattutto le distrofie miotoniche e le canalopatie muscolari. Di una di queste malattie è stato individuato per la prima volta al mondo il cromosoma. Questa ricerca, pubblicata su American Journal of Human Genetics, ha consentito nel 2003 di comprenderne i meccanismi molecolari. Nel 2007 San Donato ha ospitato, per la prima volta in Italia, il congresso mondiale delle distrofie miotoniche, al quale hanno partecipato oltre 350 ricercatori. Non sono molti, in tutta Italia i centri che studiano queste patologie, si contano su una mano: sempre a Milano vi è l’Istituto neurologico Besta, che eccelle nello studio delle miastenie, malattie della giunzione neuromuscolare, ed il Policlinico, specializzato nella malattia di Duchenne. A Roma all’università Cattolica è attivo un team di ricercatori, a Padova si sono specializzati sulle distrofie.
«Ancora negli anni Novanta - ricorda Meola – Alain Emery, professore di genetica all’università di Edimburgo riteneva che qualsiasi terapia per malattie neuromuscolari era da considerare empirica e non risolutiva». Solo in questi ultimi anni sono stati identificati numerosi geni che hanno confermato l’ampia eterogeneità genetica alla base di queste malattie. «Oggi è possibile - precisa il professor Meola - formulare diagnosi precise ed inequivocabili delle diverse forme neuromuscolari che possono manifestarsi a livello neonatale, infantile giovanile ed adulto. Accanto ai notevoli progressi di ordine genetico si è raggiunta una migliore conoscenza dei meccanismi cellulari e molecolari che permette nuove cure come le terapie geniche e cellulari». Dal 29 settembre al 2 ottobre proprio a Newcastle, dove vi è l’unica cattedra al mondo di miologia sperimentale, si è tenuto il XIII congresso mondiale delle malattie neuromuscolari, con la partecipazione di 600 delegati. È stato deciso di realizzare una rete europea di ricercatori, inclusi quelli dei centri italiani, per lo sviluppo delle tematiche scientifiche e per formulare linee guida per la cura ed il miglioramento della qualità di vita del malato neuromuscolare. In questi ultimi anni le conoscenze scientifiche delle malattie muscolari si sono sviluppate notevolmente e sono aumentate le possibilità di cura. In molti casi la guarigione non è ancora possibile, ma si ottiene il controllo della malattia e la remissione dei sintomi. Si impiegano farmaci antiaritmici per la cura della miotonia che rischia con il blocco muscolare di portare alla paralisi. Anche l’impiego di pace maker e di defibrillatori si è dimostrato utile. È stato definito un rigido protocollo clinico che cerca di prevenire l’insorgenza della fase acuta che porta spesso alla crisi cardiaca.

Anche le miopatie metaboliche da deficit di un enzima si possono curare con nuove terapie geniche. Presto un crescente numero di malattie neuromuscolari potrà disporre di cure sempre più efficaci. Nuove conquiste scientifiche sono all’orizzonte, presto si concretizzeranno.