Cardiomiopatia ipertrofica, scoperta una tecnologia rivoluzionaria

In futuro potrebbero essere sviluppati farmaci in grado di sradicare le cause sottostanti della patologia così da ridurne la progressione

Cardiomiopatia ipertrofica, scoperta una tecnologia rivoluzionaria

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del miocardio caratterizzata da un ingrandimento delle cellule che lo costituiscono e dall'ispessimento del ventricolo sinistro o di entrambi i ventricoli. A causa di una scarsa comprensione dei meccanismi sottostanti, non sono disponibili trattamenti clinici efficaci. Gli scienziati dell'Hubrecht Institute hanno ora applicato con successo una tecnologia rivoluzionaria (scRNA-seq) in grado di approfondire l'eziologia del disturbo. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista "Cell Reports". Il cuore pompa sangue continuamente. Nei pazienti affetti da cardiomiopatia questa funzione di pompaggio è compromessa da un difetto presente in una delle molecole che eseguono il movimento di trazione.

Ciò si traduce in uno stress per le cellule cardiache e in un gonfiore dello stesso miocardio che si manifesta con mancanza di respiro, dolore toracico e aritmie. La chirurgia per rimuovere il tessuto cardiaco in eccesso offre un'importante opportunità ai ricercatori che possonono così analizzarlo. Il team ha applicato la nuova tecnologia di sequenziamento dell'RNA a cellula singola (scRNA-seq) proprio al tessuto asportato. Particolarità della stessa è la capacità di quantificare l'attività di tutti i 30mila geni contenuti nel DNA e di svelare il loro ruolo nella cardiomiopatia ipertrofica.

La tecnica ha permesso ai ricercatori di identificare sistematicamente i cambiamenti che si verificano nel cuore durante la malattia. Durante la loro analisi, gli studiosi sono altresì riusciti a registrare il gonfiore cellulare e ciò ha permesso loro di capire quali sono i geni responsabili di tale anomalia cardiaca. La tecnologia di sequenziamento dell'RNA a cellula singola potrebbe rivelarsi fondamentale per la realizzazione di nuovi farmaci. Quelli attuali si limitano a rendere il cuore dei soggetti con cardiomiopatia ipertrofica meno duro. I prossimi medicinali, invece, si porranno l'obiettivo di mantenere inalterata la funzionalità cardiaca e di sradicare le cause sottostanti della patologia, così da ridurne la progressione.

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