Gli italiani che soffrono di emofilia sono 4mila

Vivere una vita piena e attiva, protetti da episodi emorragici gravi, come quelli articolari, causa di complicanze importanti che possono portare a disabilità. Un traguardo oggi possibile in caso di emofilia, malattia rara ed ereditaria che, mai come in questi ultimi anni, ha avuto a disposizione tanta innovazione terapeutica. Molecole a emivita prolungata, già disponibili o in dirittura d'arrivo. Somministrate in regime di profilassi per le forme più gravi, consentono una migliore protezione dai sanguinamenti e una riduzione del numero di infusioni. In Italia sono oltre 4mila le persone (soprattutto maschi) colpiti da emofilia. La patologia comporta una insufficienza grave nella coagulazione del sangue, dovuta alla carenza totale o parziale del fattore VIII (emofilia A, la forma più comune), o del fattore IX (emofilia B). «L'emofilia A è una malattia cronica, ancora oggi non guaribile. Pertanto, la terapia (disponibile solo per via endovenosa) si protrae per tutta la vita. La breve emivita dei fattori sostitutivi della coagulazione convenzionali, rende necessaria una loro somministrazione frequente, un limite oggettivo al raggiungimento di una corretta aderenza terapeutica e di una protezione adeguata», afferma Elena Santagostino, dell'Uos Emofilia della Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano. Un livello di fattore VIII pari a 1 UI/dL, è ritenuto la soglia minima per prevenire gli episodi di sanguinamento. Tuttavia in alcuni pazienti non è sufficiente.«Per garantire un'adeguata protezione, quindi, si deve ricorrere a somministrazioni endovenose molto frequenti», aggiunge Santagostino, « L'arrivo di terapie a emivita prolungata è, quindi, il primo importante passo per il miglioramento della qualità di vita delle persone che convivono con l'emofilia A». In merito, tra le novità più recenti e già disponibili vi è efmoroctocog alfa, fattore VIII ricombinante a emivita prolungata per la profilassi e il trattamento di sanguinamenti in persone con emofilia A.

In dirittura d'arrivo, c'è anche un fattore VIII ricombinante, non modificato a catena intera che rappresenta un passo in avanti nella cura dell'emofilia», sottolinea Elena Santagostino.