Malattie senza un nome: in Italia 100mila casi

Soffrono, necessitano di una diagnosi per la cura del caso e rimangono a lungo senza risposte. A volte anche tutta la vita. Sono le vittime delle malattie rare, costrette a scandire il tempo della loro esistenza in visite specialistiche ed esami che rinviano ad altri appuntamenti negli studi medici senza una fine. Un tour de force alimentato dalla speranza e dall’affidamento ai moderni strumenti di cui la scienza dispone.

Il 6% della popolazione in attesa di diagnosi

Chi soffre di una malattia rara non diagnosticata o non diagnosticabile può affidarsi solo ai progressi della ricerca scientifica che però deve fare passi veloci per giungere ad un punto fermo. Gli specialisti che operano in tal senso sono tanti ma la strada è molto lunga. L’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con la Fondazione HOPEN, gli scorsi giorni ha organizzato un convegno sul tema allo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica. Riflettori accesi sui problemi dei pazienti che hanno espresso i loro disagi da un lato e, sugli specialisti che li affiancano, dall’altro. Le persone in attesa di diagnosi, secondo il National Institute of Health, sono il 6% della popolazione mondiale. Ma se si tengono in considerazione anche i malati rari pediatrici con disabilità mentale o quadri sindromi, allora si parla di numeri che arrivano anche al 40-50% della popolazione.

L’importanza di una diagnosi tempestiva

La diagnosi è la chiave necessaria per aiutare chi soffre di una malattia rara, ma trovarla non è un cammino semplice. “Mediamente – afferma il direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola – ci si arriva con 4,8 anni di ritardo, 1 paziente su 3 riceve una prima diagnosi errata con conseguenti terapie non idonee e, anche dopo questo, c’è comunque una fetta di persone che non arriva a una diagnosi”. Il professore spiega però che ci sono delle belle notizie che arrivano grazie ai nuovi strumenti di analisi genetica e genomica che oggi hanno costi fino a 100mila volte in meno rispetto a 20 anni fa. “Oggi, grazie a queste indagini – spiega Dallapiccola - siamo in grado di dare una diagnosi a circa 2 casi su 3. Ora l’obiettivo è farlo in tempi sempre più brevi”. E proprio nell’ospedale romano negli ultimi10 anni sono state eseguite mille diagnosi per bambini e adolescenti.

I passi in avanti di Fondazione HOPEN e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Fondazione HOPEN insieme all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù da anni lavorano per dare una diagnosi ai pazienti affetti da malattie rare. Dentro l’Ospedale romano dal 2016 è stato realizzato un ambulatorio dedicato alle persone affette da queste terribili patologie. All’interno dell’Unità Operativa Complessa Malattie Rare e Genetica Medica, sono stati presi in carico oltre 1.670 pazienti, compresi i circa 400 dell’ultimo anno. “Non sempre – spiega il direttore dell’Unità Operativa, Andrea Bartuli - è possibile dare un nome alla malattia, ma si stanno facendo enormi passi avanti grazie ai sempre più aggiornati strumenti diagnostici e all’esperienza accumulata. Basti pensare che se nel 2016 arrivava ad una diagnosi il 30% dei pazienti che si rivolgevano all’ambulatorio, nel 2022 la percentuale raggiunge quasi il 70%, più del doppio. Questo – prosegue il direttore - anche grazie ai passi avanti nel sequenziamento dell’esoma, che tra il 2019 e il 2022 abbiamo applicato su 700 famiglie, arrivando a 455 nuove diagnosi. Individuare il gene responsabile o coinvolto nello sviluppo di una malattia è importante per le famiglie direttamente interessate, ma è anche un progresso per la scienza, e per la collettività”.

Un codice per i pazienti che soffrono di malattie rare

La diagnosi è solo un punto di partenza. Da qui si apre la ricerca per le terapie da applicare alla malattia: dalla sperimentazione sugli animali all’uomo. In questo frangente è necessario però che i pazienti affetti da malattie rare siano tutelati alla stessa stregua di coloro i quali soffrono di patologie riconosciute. “Ci serve un codice – ha dichiarato Federico Maspes, presidente della Fondazione Hopen - che ci renda riconoscibili nel sistema sanitario e ci dia accesso a dei diritti. In primo luogo la definizione di un codice di esenzione dedicato per le malattie non diagnosticate, esattamente come lo hanno tante malattie rare e croniche che una diagnosi ce l’hanno”.

In buona sostanza il codice permetterebbe l’accesso all’esenzione per gli esami genetici richiesti, “faciliterebbe le richieste di accesso al sostegno scolastico e alla previdenza, con un riferimento tracciabile per l’attivazione delle pratiche per l’indennità di pensione e per l’invalidità”. Attualmente l’unico codice esistente è temporaneo, R99, ed è valido solo per il periodo di attesa nella verifica di un sospetto di malattia rara, ma le Regioni non lo applicano in maniera uniforme.