Sarah e la malattia che aggredisce le ossa: cos'è la sindrome di Ehlers Danlos

Sarah Sarritzu ha 26 anni e vive a Quartu Sant'Elena, in provincia di Cagliari. Dopo un lungo periodo di sofferenza apparentemente ingiustificata, nel 2016 finalmente la diagnosi che ha dato una spiegazione alla debolezza e ai dolori continui.

Sarah soffre della sindrome di Ehlers Danlos, il termine medico con il quale vengono raggruppate 13 malattie genetiche del tessuto connettivo, ovvero il tessuto che fornisce un supporto strutturale e metabolico agli altri tessuti dell'organismo.

La giovane sarda da due anni è costretta alla sedia a rotelle e a sottoporsi a diciotto ore di flebo per alimentarsi, ma la sua tenacia non è mai venuta meno. Così come i suoi sogni, in primis quello di navigare davanti alle cale della sua meravigliosa terra e di riscoprire, così, la bellezza di una giornata al mare, esperienza questa al momento preclusale.

Sindrome di Ehlers Danlos, in cosa consiste

La sindrome di Ehlers Danlos prende il nome da un dermatologo danese, Edward Ehlers, e da un fisico francese esperto di chimica e di alterazioni dei tessuti, Henry Alexander Danlos. Furono proprio questi due scienziati a descrivere le caratteristiche della patologia nelle sue diverse forme. Infatti esistono 13 tipi del disturbo, di cui 6 sono principali:

• classico;
• ipermobile;
• vascolare;
• artrocalasico;
• con cifoscoliosi;
• con dermatosparassi.

La sindrome di Ehlers Danlos, che secondo recenti stime colpisce un individuo su 20mila, è causata dalla mutazione (ereditaria o acquisita) di 12 differenti geni. Se sani, essi danno vita a enzimi e a proteine fibrose indispensabili per la produzione del collagene. Quando quest'ultimo non viene sintetizzato correttamente, si verifica un indebolimento dei tessuti connettivi della pelle, delle articolazioni, dei vasi sanguigni, e delle ossa.

Sindrome di Ehlers Danlos, sintomi e diagnosi

I sintomi sono numerosi e cambiano a seconda delle variabili della malattia, anche se alcuni, come i problemi articolari e le alterazioni cutanee, sono comuni a tutte le forme. Un paziente può soffrire di:

• dolore cronico a muscoli e ossa;
• ipermobilità articolare;
• pelle liscia, sensibile e predisposa ai lividi;
• ipotonia;
• fragilità vascolare;
• scoliosi progressiva;
• osteopenia;
• processo alterato di cicatrizzazione.

La diagnosi iniziale della sindrome di Ehlers Danlos è clinica, ma deve essere confermata in un secondo momento dai test genetici. La terapia è sintomatica, ossia mirata ad alleviare le manifestazioni e a prevenire le complicanze. Ci si può dunque avvalere di farmaci antidolorifici e ipotensivi ed è possibile fare ricorso alla fisioterapia, a strumenti ortopedici e, nei casi più gravi, anche ad interventi di chirurgia vascolare e articolare.

Per ridurre al minimo il rischio di traumi è consigliato l'utilizzo di indumenti protettivi o imbottiti.