Sma, terapia genetica sperimentale salva una bimba di tre anni

L'atrofia muscolare spinale (Sma) è una rara patologia genetica neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita progressiva dei motoneuroni spinali e del tronco encefalico. Si manifesta con atrofia e conseguente indebolimento dei muscoli scheletrici. Le difficoltà motorie sono comuni a tutti i pazienti e non sono rari episodi di insufficienza respiratoria e di polmonite dall'esito fatale. Una vera e propria condanna che ha pregiudicato la serenità di una bambina di soli tre anni a cui la malattia era stata diagnosticata alla nascita, con una prospettiva di vita esigua. Ora la piccola potrà camminare e a riappropriarsi di gran parte della bellezza dell'esistenza che, purtroppo, fino ad ora le è stata preclusa.

La bimba, infatti, è stata sottoposta ad una terapia genetica sperimentale presso il Dipartimento Patologia e Cura del Bambino "Regina Margherita" della Città della Salute di Torino diretto dalla professoressa Franca Fagioli. Le cure per la Sma sono iniziate nel 2019 e sono state eseguite dalla dottoressa Federica Ricci, dell'équipe della Neuropsichiatria Infantile guidata dal professor Benedetto Vitiello, in collaborazione con l'area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini. Ma in cosa consiste questa cura innovativa?

Alla base della stessa vi è l'impiego di brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, noti anche come ASO, AntiSense Oligonucleotides) che consentono la produzione della proteina mancante (condizione tipica della Sma) fondamentale per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni. Gli oligonucleotidi antisenso, dunque, vanno a mascherare il difetto spontaneo del gene. La terapia viene iniettata nel liquido cerebrospinale mediante puntura lombare e successivamente si segue un protocollo specifico. Dopo un carico iniziale di quattro punture lombari in due mesi, si prosegue con somministrazioni ogni quattro mesi.

Poiché la conformazione delle anche della bambina non le avrebbe consentito di camminare correttamente, nelle scorse settimane si è reso necessario un doppio intervento di correzione della deformità. Questa operazione, pioneristica in Italia per una paziente affetta da una forma severa di Sma, è stata eseguita dal team specializzato in chirurgia dell'anca dell'Ortopedia pediatrica, composto dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino. I primi risultati sono sorprendenti.