3 cose da sapere sul test diagnostico salivare per l'endometriosi

La diagnosi di endometriosi si basa principalmente su un esame clinico e in secondo luogo su una valutazione per immagini comprendente un'ecografia pelvica e una risonanza magnetica pelvica eseguite e valutate da uno specialista. Quando le lesioni sono superficiali o minime, l'imaging può essere inconcludente o negativa. In caso di dolore pelvico intenso e resistente a un trattamento antidolorifico mirato (analgesici, soppressori ovarici, ecc.) o in caso di desiderio di rimanere gravida, si può prendere in considerazione una laparoscopia per confermare la diagnosi di endometriosi. L'esame laparoscopico è invasivo,non banale e presenta dei rischi. Può rivelarsi inutile, sia perché non si riscontrano le lesioni caratteristiche della malattia, sia perchè,una volta asportate, lo stato di salute della donna potrebbe non migliorare. In questi casi di diagnosi complessa troverebbe quindi il suo posto un’alternativa non invasiva: in caso di esito negativo eviterebbe inutili laparoscopie e porterebbe alla ricerca di altre patologie in vista di un trattamento adeguato.

Che cos'è il test salivare

È nel contesto di determinate aspettative da parte delle pazienti e dei professionisti che ha preso valore l'iniziativa di valutare Endotest® in vista del rimborso da parte del Ministero. Dopo aver supportato il produttore nella raccolta dei dati durante le prime fasi di sviluppo clinico, pur riconoscendone il carattere innovativo e l'efficacia diagnostica, si sottolinea la necessità di effettuare ulteriori studi volti a valutarne l'utilità clinica nella pratica attuale. Per questo motivo inizialmente si offre un accesso anticipato e sicuro come parte di un vero e proprio pacchetto innovazione.

Si tratta di un test della saliva che permette di testare l'RNA che è la mappa genetica dell'endometriosi. È il primo biomarcatore affidabile trovato in grado di dire a una paziente, entro pochi giorni, se sia affetta da endometriosi.

I test statistici, che risultano dal lavoro svolto sull'argomento con diversi centri investigativi di riferimento, hanno permesso di convalidare il fatto per più di 1.150 pazienti che tutti i valori statistici medici (sensibilità, specificità) sono superiori al 95%. Questa è la prima volta che si ha un biomarcatore validato a questo livello. La start-up Zewig, composta da ingegneri biomedici collabora con l'Istituto Spinal Cord and Brain di Pitié-Salpêtrière che realizza il sequenziamento dell'RNA.

Una malattia difficile da diagnosticare

Per diagnosticare l’endometriosi serve una grande competenza. Ci sono pochissimi radiologi o ginecologi con questa esperienza nelle tecniche di imaging, inoltre la risonanza magnetica è moderatamente affidabile. L'esame più affidabile risulta l'ecografia. Il numero ridotto di esperti nel mondo, che sanno individuare forme lievi di endometriosi, complica la tempistica di una diagnosi precoce. I sintomi sono molto invalidanti anche in presenza di lesioni ridotte come numero ed espansione. Questa discordanza anatomo-clinica è molto preoccupante perché è ciò che dà origine a divagazioni diagnostiche: i dolori lamentati dalle pazienti possono essere sottovalutati e non immediatamente diagnosticati.

Cosa cambierà per i pazienti quando il test sarà disponibile?

Questo test potrebbe essere utile nelle pazienti di età pari o superiore a 18 anni in età fertile, per le quali si sospetta fortemente la presenza di endometriosi e che presentano dolore pelvico non controllato da trattamento medico empirico o che desiderano una gravidanza. Il test consentirebbe quindi di ridurre il numero di laparoscopie non necessarie effettuate in questi pazienti, quando la valutazione dell'imaging di riferimento è negativa o incerta.

Il test potrebbe ridurre il tempo di diagnosi a pochi giorni rispetto ai 7-10 anni attuali: questo è l'obiettivo e se si confermerà tale sarà un risultato straordinario.

Bisogna intanto dimostrare fino in fondo che il test sia valido e fattibile, indipendentemente dal grado di menomazione e dall’età del paziente. Per il momento si lavora sui sottotipi della malattia, valutamdo se il test sia efficace sulle forme lievi e moderate: finora infatti è stato testato solo su pazienti affetti da una forma di endometriosi anatomicamente grave.

L’utilità clinica di questo test non è stata ancora dimostrata: i dati trasmessi dal produttore infatti non dimostrano ancora l’impatto favorevole del test nella cura dei pazienti.

Inoltre, gli elementi disponibili non consentono di stimare con precisione la popolazione che ne potrebbe essere interessata.