Si stima che nel mondo il morbo di Alzheimer colpisca oltre 55 milioni di persone e i casi sono destinati ad aumentare. Nel 2030, infatti, si ritiene che le diagnosi saranno circa 78 milioni e ben 139 milioni entro il 2050.Questa non rosea prospettiva ci fa comprendere quanto sia necessario individuare la malattia per tempo.
Gli scienziati statunitensi della Duke Health, guidati dal professore Bradley J. Goldstein, hanno messo a punto un test nasale rapido eseguito in laboratorio in grado di scoprire i primi cambiamenti biologici legati all’Alzheimer anche prima dell’avvento dei problemi cognitivi e di memoria. Lo studio è stato pubblicato su “Nature Communications”.
Il ruolo dei fattori di rischio nel morbo di Alzheimer
Tipica soprattutto degli over 65, il morbo di Alzheimer è una patologia neurodegenerativa caratterizzata da una perdita delle funzioni cognitive progressiva e irreversibile. Il cervello dei pazienti va incontro a diversi gradi di atrofia.
Oltre alla degenerazione, si assiste anche ad una riduzione della reattività dei neurotrasmettitori e a diverse anomalie del tessuto cerebrale. Si pensi ai depositi di beta-amiloide, alle placche senili e agli alti livelli di proteina Tau.
Le cause dell’Alzheimer non sono ancora note. Il 90% dei casi si manifesta in assenza di ereditarietà e solo nel 10% delle diagnosi si riscontra un’effettiva familiarità. La scienza ha individuato dei fattori di rischio in grado di favorirne la comparsa.
Tra questi figurano l’obesità, l’ipertensione, il diabete di tipo 2, l’ipercolesterolemia, i traumi cranici. Ancora il fumo di sigaretta, l’abuso di alcol, l’isolamento sociale e la depressione.
Il tampone nasale rapido
La procedura per la raccolta delle cellule nasali è semplice e richiede solo pochi minuti. Dopo aver applicato uno spray anestetico, un medico guida un piccolo pennello nella parte superiore del naso.
Qui si trovano le cellule nervose responsabili della percezione degli odori. Una volta raccolte, le cellule vengono esaminate per vedere quali geni sono attivi. Questi ultimi sono, dunque, una spia di ciò che sta accadendo all’interno del cervello.
Perché proprio il naso
Il naso rappresenta un punto di accesso privilegiato per lo studio del cervello. L’epitelio olfattivo, infatti, contiene neuroni che sono in contatto diretto con l’ambiente esterno. Essi proiettano i loro assoni verso il bulbo olfattivo nel sistema nervoso centrale.
L’analisi dell’attività genica nelle cellule raccolte mediante tampone consente di osservare lo stato dei neuroni e la risposta delle cellule immunitarie locali. In questo modo si possono individuare alterazioni metaboliche cellulari e stati infiammatori, entrambi processi precoci nella neurodegenerazione.
I risultati dello studio
Per lo studio sono stati confrontati i campioni di 22 partecipanti ed è stata misurata l’attività di migliaia di geni in centinaia di migliaia di singole cellule, per un totale di milioni di data point.
Un punteggio genetico combinato, basato sull’analisi del tessuto nasale, ha distinto in maniera corretta i soggetti con Alzheimer in fase iniziale e clinica dagli individui sani di controllo nell’81% dei casi.
Quindi il tampone nasale è stato in grado di rilevare precocemente i cambiamenti nelle cellule nervose e immunitarie e ciò è avvenuto anche per le persone che ancora non manifestavano i sintomi del disturbo.
Prospettive future
Gli scienziati sono ottimisti. Se fino a questo momento le conoscenze sull’Alzheimer derivavano da tessuti prelevati durante le autopsie, ora sarà possibile studiare il tessuto neurale vivente.Sono tuttavia necessari ulteriori approfondimenti.
A tal proposito il team, in
collaborazione con il Duke & Unc Alzheimer’s Disease Research Center, sta estendendo la ricerca a gruppi più ampi e sta valutando se il tampone possa aiutare a monitorare l’efficacia dei trattamenti nel tempo.