Benché l'eziologia del morbo di Alzheimer sia ancora in gran parte sconosciuta, la scienza ritiene che la componente genetica sia un fattore predisponente importante. Tra i geni incriminati figurano: APOE2, APOE3, APOE4, APP, PSEN1, PSEN2, C4A, PVRL2 e APC1. In particolare APOE4 sarebbe il fattore di rischio più forte per l'insorgenza tardiva della malattia.
Ora i ricercatori dell'University College di Londra guidati dallo scienziato Dylan Williams hanno scoperto che APOE4 e APOE3 potrebbero avere un ruolo ancora più importante nell'avvento della patologia di quanto si pensasse in precedenza. Lo studio è stato pubblicato su "npj Dementia".
Cos'è il morbo di Alzheimer
Il morbo di Alzheimer è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da una progressiva e irreversibile perdita delle funzioni cognitive. Nella maggior parte dei casi colpisce individui con più di 65 anni. Diversamente si parla di demenza precoce o meglio di disturbo neurocognitivo maggiore.
I diversi gradi di atrofia del cervello di un paziente alzhameriano comportano non solo una degenerazione continua, ma anche una riduzione della reattività dei neurotrasmettitori (in particolare dell'acetilcolina) e diverse anomalie del tessuto cerebrale. Si pensi, ad esempio, ai depositi di beta-amiloide, alle placche senili, ai grovigli neurofibrillari e agli alti livelli di proteina tau.
Tra i fattori di rischio anche l'obesità
Abbiamo già detto che attualmente le cause del morbo di Alzheimer non sono note con precisione. Il 90% dei casi si manifestano in assenza di ereditarietà e solo nel 10% delle diagnosi si riscontra un'effettiva familiarità. Tuttavia sappiamo bene che la componente genetica svolge un ruolo determinante.
Nel 2022 gli scienziati del Centro Tedesco per le malattie neurodegenerative hanno individuato un legame tra la patologia e la proteina Medin. Quest'ultima si deposita nei vasi sanguigni del cervello e si aggrega alla proteina beta-amiloide.
Attenzione a non sottovalutare anche i fattori di rischio: ipertensione, diabete di tipo 2, ipercolesterolemia, traumi cranici, abuso di alcol, fumo di sigaretta. Ancora traumi cranici, isolamento sociale e depressione. Esiste poi una stretta relazione tra il disturbo e l'obesità individuata dagli studiosi dello Houston Methodist Academic Institute e approfondita in questo articolo.
Il ruolo dei geni APOE3 e APOE4
Il team del dottor Williams, per scoprire quante diagnosi di Alzheimer fossero collegati ai geni APOE3 e APOE4, hanno analizzato i dati sanitari di oltre 450mila persone. L'analisi ha suggerito che APOE3 e APOE4 potrebbero spiegare oltre 7 casi su 10 della patologia. Inoltre si è giunti alla conclusione che le due varianti geniche potrebbero essere collegate a quasi la metà (45%) di tutti i tipi di demenza.
I geni APOE3 e APOE4 si identificano attraverso test genetici specifici la cui esecuzione può essere richiesta per i soggetti a rischio da un neurologo o da un genetista. Per la loro esecuzione è necessario un campione di sangue venoso e non serve nessuna preparazione particolare.
Nessun allarmismo ingiustificato
I ricercatori precisano che avere una o più copie di APOE3 e APOE4 non significa sviluppare necessariamente l'Alzheimer. Pertanto non è disponibile il test APOE a carico del sistema sanitario nazionale per coloro che temono di ammalarsi in futuro. La strada è ancora in salita e servono ulteriori approfondimenti.
Secondo gli scienziati, oltre a comprendere meglio il ruolo dell'APOE nell'avvento della malattia, è essenziale concentrarsi anche su altri fattori di rischio. Infatti diverse ricerche dimostrano che quasi la metà dei casi globali di demenza potrebbe essere prevenuta o ritardata affrontando o gestendo problematiche quali l'isolamento sociale, l'ipercolesterolemia e l'obesità.
A tal proposito citiamo uno studio pubblicato su "Nutritional
Neuroscience" e approfondito in questo articolo, secondo cui il consumo quotidiano di fibre solubili, nel contesto di una dieta sana e variegata, è in grado di proteggere dalla possibilità di soffrire di Alzheimer.
