Demenza precoce, come riconoscerla e come sostenere i pazienti

Contrariamente a quanto si pensa, le malattie neurodegenerative non colpiscono solo gli anziani. Rilevare rapidamente i primi sintomi e predisporre il supporto adeguato è essenziale per preservare la qualità della vita dei giovani pazienti e dei loro cari.

Demenza precoce, come riconoscerla e come sostenere i pazienti

Quando parliamo di demenza, spesso pensiamo a malattie che si manifestano in età avanzata, ma contrariamente a quanto si possa pensare, la demenza non colpisce solo gli anziani e a volte si manifesta anche nel pieno della vita. Questo è ciò che alcuni chiamano ancora dementia praecox. Poco conosciuta dal grande pubblico, sconvolge la vita dei pazienti e dei loro cari. Come riconoscerla? Come prendersene cura quotidianamente?

Che cos'è la demenza ad esordio precoce?

Il concetto di dementia praecox fu sviluppato alla fine del XIX secolo dallo psichiatra tedesco Emil Kraepelin e all'epoca designava un insieme di disturbi psichiatrici che oggi corrispondono alla schizofrenia .

Oggi il termine "demenza" è associato principalmente alle malattie neuroevolutive, come il morbo di Alzheimer, ma sta tendendo a scomparire dal linguaggio quotidiano. Ora parliamo di disturbo neurocognitivo maggiore (NCD), un termine meno stigmatizzante che enfatizza la natura dei sintomi. Quando si manifesta prima dei 65 anni, parliamo quindi di NCD a esordio precoce, piuttosto che di demenza a esordio precoce.

Questo tipo di disturbo è caratterizzato da un progressivo declino delle funzioni cognitive, o pazienti più giovani soffrono di disturbi della memoria, del linguaggio e del ragionamento, oltre a cambiamenti nel comportamento e nella personalità. La malattia colpisce gli adulti nel pieno della loro vita lavorativa, con ripercussioni ancora maggiori sulla loro indipendenza, sul loro impiego, sulla loro vita familiare e sociale.

Qual è l'età media delle persone colpite?

La demenza a esordio precoce si riferisce a gravi disturbi neurocognitivi che si manifestano prima dei 65 anni. L'età media della diagnosi è solitamente compresa tra i 50 e i 60 anni , ma alcuni rari casi possono manifestarsi prima dei 40 anni, soprattutto se si tratta di una forma ereditaria della patologia.

Prima dei 65 anni, quali sono i primi segnali d'allarme?

Le malattie non trasmissibili in fase iniziale sono spesso difficili da diagnosticare perché i primi sintomi sono subdoli e possono essere confusi con stress,stanchezza, esaurimento o depressione. I primi sintomi non sono sempre disturbi della memoria.

Ecco i segnali che possono allertarti:

Disturbi della memoria di lavoro

  • Ripetizione delle stesse domande o affermazioni
  • Difficoltà a memorizzare nuove informazioni
  • Frequente dimenticanza di eventi o conversazioni recenti.

Difficoltà a trovare le parole e ad esprimersi

  • Difficoltà di comprensione
  • Perdita del filo del discorso
  • Ricerca frequente di parole semplici
  • Discorso esitante e frasi incomplete.

Problemi di orientamento spaziale e temporale

  • Perdersi in luoghi familiari
  • Difficoltà nella comprensione dello spazio
  • Confusione sulla cronologia degli eventi
  • Difficoltà nell'identificare il giorno, l'ora o la stagione.

Problemi di ragionamento e concentrazione

  • Decisioni inappropriate o impulsive
  • Difficoltà nel seguire una discussione o una serie di istruzioni
  • Problemi nella gestione delle finanze o di compiti complessi.

Cambiamenti di umore e comportamento

  • Perdita di empatia e cambiamenti di personalità;
  • Irritabilità, aggressività o reazioni emotive eccessive;
  • Apatia , ritiro sociale, perdita di interesse nelle attività abituali.

Difficoltà nei gesti quotidiani

  • Una goffaggine insolita
  • Problemi nel vestirsi o nel lavarsi
  • Difficoltà nell'uso di oggetti di uso quotidiano (forno, telefono, chiavi, ecc.).

È essenziale consultare un medico se questi sintomi persistono o peggiorano. Una diagnosi precoce aiuta a preservare l'autonomia dei pazienti il ​​più a lungo possibile.

Malattie non trasmissibili gravi a esordio precoce: quali sono i principali fattori di rischio?

È difficile rispondere con precisione a questa domanda. I principali disturbi cognitivi precoci sono probabilmente dovuti alla combinazione di diversi fattori, alcuni modificabili e altri no. L'unica certezza riguarda la predisposizione genetica : specifiche mutazioni genetiche possono favorire l'insorgenza precoce di demenza, in particolare nella forma ereditaria di Alzheimer, anche la storia familiare aumenta leggermente il rischio.

Probabilmente sono coinvolti anche altri fattori ambientali, sebbene nessuno studio abbia ancora certificato le cause precoci delle malattie non trasmissibili:

  • fumare
  • ipertensione
  • consumo eccessivo di alcol
  • mancanza di attività fisica (stile di vita sedentario)
  • diabete o malattie cardiovascolari
  • fattori psicologici e cognitivi, come l'isolamento sociale, la scarsa stimolazione intellettuale o la depressione non trattata

Alcune persone non sviluppano precocemente malattie non trasmissibili gravi, nonostante presentino fattori di rischio genetici. Altre possono aver condotto uno stile di vita sano e ammalarsi comunque, pur non avendo una predisposizione genetica.

Come fai a sapere se si tratta effettivamente di un grave disturbo neurocognitivo precoce?

La diagnosi nei pazienti giovani è complessa e relativamente tardiva, perché prima devono essere eliminate diverse cause, come la depressione, il burnout o addirittura una malattia neurologica. In media, l'intervento viene effettuato con cinque anni di ritardo, rispetto ai tre anni dei pazienti più anziani.

Generalmente sono necessari diversi test:

  • Una valutazione neuropsicologica , per valutare le funzioni cognitive.
  • Una risonanza magnetica o una scansione cerebrale per rilevare eventuali anomalie.
  • Esami del sangue , per escludere altre possibili cause, come le infezioni.
  • Una puntura lombare per analizzare alcuni biomarcatori del morbo di Alzheimer.
  • Test genetici , se si sospetta una forma ereditaria.

Demenza precoce: qual è l'aspettativa di vita dei pazienti giovani?

Anche in questo caso è difficile dare una risposta universale.L'aspettativa di vita dei giovani pazienti dipende da diversi fattori:

  • Dalla velocità di progressione dei sintomi . Alcune forme gravi di malattie non trasmissibili progrediscono più rapidamente di altre, riducendo l'aspettativa di vita.
  • Dall'assistenza medica . Una diagnosi precoce e un adeguato monitoraggio medico possono alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
  • Comorbidità che possono peggiorare le condizioni dei pazienti. La presenza di patologie concomitanti (diabete, malattie cardiovascolari, infezioni ricorrenti, ecc.) può peggiorare le condizioni generali del paziente.
  • Supporto psicologico e sociale . Il sostegno della famiglia, una stimolazione cognitiva regolare e un ambiente di vita adeguato possono aiutare a preservare le capacità del paziente e influenzare positivamente la sua longevità.

Quali sono i trattamenti migliori per i disturbi neurocognitivi gravi a esordio precoce?

Ad oggi non esiste una cura risolutiva per i principali disturbi neurocognitivi, siano essi precoci o meno. Diverse opzioni terapeutiche possono alleviare determinati sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Trattamenti farmacologici

Gli inibitori della colinesterasi ( donepezil, rivastigmina, galantamina, ecc.) possono essere utilizzati per migliorare la comunicazione tra le cellule nervose inibendo l'enzima che scompone l'acetilcolina, un neurotrasmettitore fondamentale per la memoria. Non arrestano la progressione della malattia, ma possono aiutare a migliorare alcuni sintomi.
La memantina regola l'attività del glutammato, un altro neurotrasmettitore coinvolto nella memoria e nell'apprendimento . Viene spesso utilizzato insieme agli inibitori della colinesterasi.
Anche gli antidepressivi o gli ansiolitici possono essere prescritti come terapia integrativa per gestire la depressione e l'ansia, spesso associate a gravi disturbi neurocognitivi precoci. Questi trattamenti vengono somministrati caso per caso, a seconda del paziente, perché rischiano di peggiorare i disturbi cognitivi.
In caso di agitazione o allucinazioni associate, a volte vengono suggeriti neurolettici atipici .

Approcci non farmacologici

Gli approcci non farmacologici sono importanti tanto quanto i farmaci nel rallentare la perdita di autonomia dei pazienti:

  • Attività fisica adattata . Praticare regolarmente attività fisiche adattate, come camminare, yoga, nuoto o esercizi di equilibrio, è molto benefico. Queste attività aiutano a ridurre l'agitazione e l'ansia, promuovono una migliore qualità della vita e aiutano a mantenere l'indipendenza fisica più a lungo. "Il mantenimento delle funzioni motorie può essere garantito anche da un fisioterapista o da uno psicomotorio", sottolinea l'esperto.
  • Terapia occupazionale . Questo approccio aiuta a mantenere le competenze necessarie per le attività quotidiane (come vestirsi, mangiare, lavarsi). Aiuta a ritardare la dipendenza e promuove un ambiente strutturato, stimolante e rassicurante per i pazienti.
  • Terapie creative . La musicoterapia , l'arteterapia e la museoterapia sono essenziali per stimolare le emozioni e la memoria. Promuovono l'espressione di sé, la comunicazione non verbale e il miglioramento dello stato emotivo, il che può ridurre i comportamenti dirompenti. Contribuiscono anche a rafforzare i legami sociali.
  • Stimolazione cognitiva , basata su giochi di memoria, esercizi cognitivi (problem solving, puzzle, ecc.) o laboratori terapeutici. Sono tante le pratiche che mirano a mantenere o migliorare le funzioni intellettive e a rallentare la progressione della malattia.
  • Le sedute di psicoeducazione sono essenziali per i pazienti e le loro famiglie . Permettono di comprendere meglio la malattia, la sua progressione, i trattamenti disponibili e le strategie di coping quotidiane.
  • Sedute di sostegno psicologico e delle sedute di terapia familiare , che offrono uno spazio sicuro in cui esprimere preoccupazioni, comprendere meglio le esigenze dei pazienti e rafforzare i legami familiari.

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