Depressione, identificati nuovi 200 geni associati alla malattia

La depressione, una patologia psichiatrica caratterizzata dalla presenza costante di umore triste e vuoto, solo in Italia interessa il 10-15% della popolazione, in particolare il sesso femminile. Il termine, tuttavia, è generico. Da un punto di vista medico, infatti, si distinguono diverse tipologie della malattia. Abbiamo dunque il:

• Disturbo depressivo maggiore
• Disturbo distimico
• Disturbo bipolare
• Disturbo depressivo post partum.

La depressione si manifesta con una sintomatologia cognitiva e fisica anche marcata. I sintomi cognitivi includono le problematiche di memoria e di concentrazione, la scarsa autostima e la presenza di sensi di colpa immotivati. Sono sintomi fisici la tachicardia, la nausea, la sudorazione eccessiva, l'algia addominale, i dolori muscolari e addominali.

Le cause della depressione

Tre sono i fattori principali che incidono sulla comparsa della depressione:

• Fattori genetici: i familiari di primo grado di soggetti affetti dalla patologia hanno una probabilità di soffrire della stessa da due a quattro volte maggiore rispetto alle persone sane
• Fattori biologici: spesso la problematica è l'esito di alterazioni a carico degli ormoni, del sistema immunitario e dei neurotrasmettitori, soprattutto della serotonina
• Fattori sociali e psicologici: alcune situazioni come i lutti, le separazioni, i conflitti familiari, i cambiamenti di lavoro, di città e di amicizie possono spianare la strada alla malattia.

I nuovi geni implicati nell'avvento della depressione

Gli scienziati dell'University College di Londra hanno recentemente scoperto più di 200 geni legati alla depressione. Più nello specifico lo studio, pubblicato su Nature Genetics, ha individuato 50 loci genetici (un locus è una posizione specifica su un cromosoma) e 205 geni implicati nell'avvento della patologia.

L'indagine, la prima su larga scala della genetica della depressione, svela anche un potenziale per il riposizionamento dei farmaci. Infatti, uno dei geni scoperti codifica per una proteina bersaglio di un comune medicinale utilizzato per il trattamento del diabete.

La ricerca genetica che utilizza i big data apre nuove prospettive per la comprensione del disturbo e può anche aiutare a mettere a punto nuove strategie terapeutiche. Tuttavia sino ad ora le analisi scientifiche si sono concentrate principalmente sui soggetti di origine europea e ciò, secondo gli scienziati, non è accettabile per una condizione così complessa come la depressione.

Il nuovo studio ha inglobato diversi metodi di ricerca genetica, tra cui indagini di associazione sull'intero genoma, una meta-analisi di dati precedentemente pubblicati e uno studio di associazione sull'intero trascrittoma.

Lo studio

Il team ha esaminato i dati genetici di 21 coorti di studio provenienti da diversi Paesi e ha incluso quasi un milione di partecipanti all'indagine dell'Africa, dell'Asia orientale, dell'Asia meridionale e dell'America latina. Tra i soggetti coinvolti, 88.316 persone soffrivano di depressione. I ricercatori hanno fatto importanti progressi nell'identificazione dei geni che sono collegati al rischio di sviluppare la malattia.

Inoltre hanno altresì scoperto che alcuni geni, come NDUFAF3, potrebbero essere potenzialmente utilizzati per lo sviluppo di nuovi farmaci. Nello specifico la proteina che codifica NDUFAF3 è stata precedentemente associata all'instabilità dell'umore e in altre ricerche è stata presa di mira dalla metformina, il medicinale di prima linea utilizzato per il trattamento del diabete di tipo 2.

Inoltre altri geni identificati nello studio possono avere legami biologicamente plausibili con la depressione, come quei geni che codificano un tipo di proteina precedentemente collegata a diverse condizioni neurologiche. Secondo gli scienziati servono ulteriori approfondimenti e soprattutto, se realmente si vuole comprendere il disturbo, è necessario superare il pregiudizio eurocentrico nella ricerca genetica.

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